Diagnósticos diferenciais
Policitemia vera
SINAIS / SINTOMAS
Prurido aquagênico (prurido após o banho), pletora.
Investigações
Esfregaço de sangue periférico: ausência de leucoeritroblastose.
Hemograma completo: eritrocitose; massa de eritrócitos e volume de plasma elevados.
Trombocitemia essencial
Leucemia mieloide crônica
SINAIS / SINTOMAS
Pode não haver diferenças nos sinais e sintomas.
Investigações
Hibridização in situ fluorescente (FISH) ou reação em cadeia da polimerase (PCR): positivo para cromossomo Filadélfia (gene de fusão BCR::ABL1).
Síndrome mielodisplásica (SMD)
SINAIS / SINTOMAS
Ausência de esplenomegalia.
Investigações
Aspiração e biópsia da medula óssea com citometria de fluxo e análise citogenética: medula óssea displásica com graus variáveis de citopenia no sangue periférico (com ou sem monocitose) sugere SMD.
Doença dos mastócitos (mastocitose sistêmica)
SINAIS / SINTOMAS
Dermografismo ou erupção cutânea.
Investigações
Nível de triptase sérica: elevado.
Histiocitose maligna
SINAIS / SINTOMAS
Pode não haver diferenças nos sinais e sintomas.
Investigações
Aspirado e biópsia de medula óssea: infiltração por histiócitos malignos.
Leucemia mieloide aguda
SINAIS / SINTOMAS
Os sintomas (constitucionais, sangramentos, infecções) são mais agudos. A esplenomegalia moderada a maciça é menos comum que na mielofibrose primária.
Investigações
Aspirado e biópsia de medula óssea: hipercelularidade da medula óssea e infiltração por blastos; blastos >20%, bastonetes de Auer, descrição morfológica do tipo de blasto.
Estudos moleculares e de imunofenotipagem: os blastos expressam antígenos de superfície e marcadores moleculares que ajudam a identificar a linhagem específica.
Esfregaço de sangue periférico: blastos no esfregaço, presença de bastonetes de Auer.
Leucemia linfoide aguda
SINAIS / SINTOMAS
Os sintomas (constitucionais, sangramentos, infecções) são mais agudos. A esplenomegalia moderada a maciça é menos comum que na mielofibrose primária.
Investigações
Aspirado e biópsia de medula óssea: hipercelularidade da medula óssea e infiltração por linfoblastos.
Estudos moleculares e de imunofenotipagem: os blastos expressam antígenos de superfície e marcadores moleculares que ajudam a identificar a linhagem específica.
Esfregaço de sangue periférico: linfoblastos leucêmicos.
Leucemia de células pilosas
SINAIS / SINTOMAS
Pode não haver diferenças nos sinais e sintomas.
Investigações
Hemograma completo: linfocitose e ausência de monócitos.
Aspiração e biópsia de medula óssea: presença de células pilosas na medula óssea.
Citometria de fluxo: revela um fenótipo de célula B sem CD5 e CD23, enquanto expressa CD103 e ciclina D1.
Análise imuno-histoquímica: pode revelar a mutação BRAF-V600E.
Esfregaço de sangue periférico: presença de células pilosas.
Linfoma de Hodgkin
SINAIS / SINTOMAS
A linfadenopatia é mais comum em linfomas.
Investigações
Biópsia de linfonodos: células de Hodgkin em um meio celular secundário apropriado.
Linfoma não Hodgkin
SINAIS / SINTOMAS
A linfadenopatia é mais comum em linfomas.
Investigações
Biópsia de linfonodos: positiva para linfoma não Hodgkin.
Mieloma múltiplo
SINAIS / SINTOMAS
Sintomas de hiperviscosidade e dor óssea.
Investigações
Eletroforese de proteínas séricas e urinárias: proteína M sérica (IgG ou IgA) ≥30 g/L (≥3 g/dL); proteína monoclonal na urina ≥500 mg/dia; hipogamaglobulinemia.
Ensaio de imunofixação sérica e urinária: banda paraproteica (IgG, IgA, IgM, IgD ou IgE; e cadeia leve kappa ou lambda).
Técnica de detecção de cadeias leves livres no soro: aumento da concentração de cadeias leves livres.
Aspirado e biópsia de medula óssea: infiltrado plasmocitário monoclonal na medula óssea ≥10%.
TC e radiografia de esqueleto: lesões osteolíticas e/ou fraturas patológicas.
Hiperparatireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Pode não haver diferenças nos sinais e sintomas.
Investigações
Cálcio normal-alto a elevado; diminuição da vitamina D; paratormônio (PTH) normal-alto a elevado.
Osteodistrofia renal
SINAIS / SINTOMAS
Pode não haver diferenças nos sinais e sintomas.
Investigações
Ureia, creatinina: elevadas.
Estudos radiológicos: osteopenia.
Deficiência de vitamina D
SINAIS / SINTOMAS
Pode não haver diferenças nos sinais e sintomas.
Investigações
Níveis de vitamina D reduzidos.
Lúpus eritematoso sistêmico (LES)
SINAIS / SINTOMAS
Manifestações da LES na pele, nas articulações e nas mucosas.
Investigações
Anti-DNA de fita dupla.
Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
SINAIS / SINTOMAS
Infecções oportunistas.
Investigações
Anticorpo anti-HIV: positivo.
Contagem de CD4: contagem de CD4 reduzida.
Presença de carga viral do HIV.
Tuberculose
SINAIS / SINTOMAS
Tosse e hemoptise.
Investigações
Teste tuberculínico positivo; radiografia torácica anormal; e testes microbiológicos positivos.
Câncer metastático na medula óssea
SINAIS / SINTOMAS
Pode não haver diferenças nos sinais e sintomas.
Investigações
Tomografias computadorizadas (TCs), radiografias do esqueleto, marcadores tumorais: indicam disseminação metastática.
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