Síndrome mielodisplásica

A síndrome mielodisplásica (SMD) ou neoplasia mielodisplásica é, principalmente, uma doença de idosos. Muitas vezes ela é diagnosticada incidentalmente em pacientes assintomáticos. Alguns pacientes apresentam sintomas de anemia, leucopenia e trombocitopenia.

O diagnóstico é confirmado se a avaliação do sangue e da medula óssea revelar citopenias, displasia morfológica, anormalidades citogenéticas clonais ou mutações moleculares, além de blastos (normalmente, <20%).

Os cuidados de suporte são essenciais para o tratamento e incluem: transfusões de eritrócitos com suporte de quelação de ferro (para anemia); transfusões de plaquetas (para trombocitopenia e sangramento); e terapia anti-infecciosa (por exemplo, antibióticos).

O tratamento é orientado pela avaliação de risco, tipo/características da doença, sintomas/gravidade das citopenias e níveis de eritropoetina. O tratamento inclui terapia medicamentosa (por exemplo, lenalidomida, agentes estimuladores da eritropoese, agentes hipometilantes, luspatercepte, imetelstat, terapia imunossupressora [globulina antitimocítica], ivosidenibe) e transplante alogênico de células-tronco (para pacientes selecionados, por exemplo, aqueles com doença de alto risco).

Os pacientes podem ter uma evolução prolongada da doença (ou seja, com anemia, trombocitopenia, neutropenia), ou podem evoluir com rapidez para uma leucemia mieloide aguda (LMA). A maioria das mortes ocorre em decorrência de complicações da SMD (por exemplo, infecção) antes da evolução para LMA.

A SMD é um grupo heterogêneo de neoplasias hematopoiéticas clonais, caracterizado por citopenias (anemia, neutropenia e/ou trombocitopenia); displasia de medula óssea significativa; blastos no sangue periférico e/ou medula óssea (classicamente <20%); anormalidades citogenéticas/genéticas (por exemplo, deleção de 5q, mutação SF3B1, mutação TP53); e predileção para progressão para LMA.[1]Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization classification of haematolymphoid tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703-19. https://www.doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35732831?tool=bestpractice.com [2]Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP, et al. International Consensus Classification of myeloid neoplasms and acute leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood. 2022 Sep 15;140(11):1200-28. https://www.doi.org/10.1182/blood.2022015850 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35767897?tool=bestpractice.com ​

A SMD pode surgir "de novo" ou ocorrer de maneira secundária a uma neoplasia hematológica antecedente, ou após a exposição à quimioterapia ou radioterapia.[3]Steensma DP, Bennett JM. The myelodysplastic syndromes: diagnosis and treatment. Mayo Clin Proc. 2006 Jan;81(1):104-30. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16438486?tool=bestpractice.com