Rastreamento
O rastreamento da população geral não é recomendado.
sequenciamento genético
Uma força-tarefa internacional e multidisciplinar de especialistas da European Respiratory Society (ERS) recomenda o sequenciamento genético em qualquer paciente, de acordo com as diretrizes ou legislações nacionais, com:[16]
Doença pulmonar intersticial fibrótica e pelo menos um membro da família de primeiro ou segundo grau com doença pulmonar intersticial fibrótica
Um parente portador de uma variante patogênica/provavelmente patogênica conhecida por causar doença pulmonar intersticial
Suspeita de síndrome do telômero curto
Uma doença pulmonar intersticial fibrosante idiopática que se apresenta antes dos 50 anos
Como os resultados do sequenciamento genético têm consequências psicológicas, sociais e financeiras, parentes assintomáticos geralmente não são testados antes de poderem tomar decisões informadas (por exemplo, >18 anos de idade).[16]
Genes relacionados a telômeros e surfactantes geralmente são analisados, mas o sequenciamento genético direcionado de outros genes é discutido caso a caso e não é incluído rotineiramente na investigação de diagnóstico genético. Em famílias com doença monogênica comprovada, o sequenciamento genético deve ser oferecido com base na orientação nacional.
Rastreamento clínico e acompanhamento em familiares de primeiro grau assintomáticos
Deve incluir:[16]
Avaliação clínica periódica para identificação precoce da doença pulmonar intersticial
TC de tórax e testes da função pulmonar quando se apresenta dispneia ou tosse persistentes
Hemograma completo e avaliação das enzimas hepáticas (quando o parente tem síndrome do telômero curto)
Recomendação para evitar todos os fatores de risco conhecidos para fibrose pulmonar (por exemplo, tabagismo e outras exposições inalatórias)
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