Diagnósticos diferenciais
Hepatite B
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes com hepatite viral podem ter uma história de doença febril ou de transfusão de sangue, mas os sintomas e sinais podem ser idênticos.
Investigações
Antígeno da hepatite B positivo.
Hepatite C
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes com hepatite viral podem ter uma história de doença febril ou de transfusão de sangue, mas os sintomas e sinais podem ser idênticos.
Investigações
Anticorpo específico para hepatite C positivo.
Hemocromatose
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes com hemocromatose podem apresentar outras características como diabetes, pigmentação da pele, artrite, impotência masculina e aumento cardíaco com ou sem sintomas e sinais de insuficiência cardíaca.
Investigações
Saturação de transferrina sérica >50% em homens; >45% em mulheres; ferritina sérica elevada.
Deficiência de alfa 1-antitripsina
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes com deficiência de alfa 1-antitripsina (AAT) podem ter uma doença pulmonar crônica como enfisema que ocorre antes do esperado (na faixa etária dos 40 aos 50 anos), bem como doença hepática.
Investigações
Níveis de AAT plasmática reduzidos.
Hepatite autoimune
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes podem apresentar outras doenças autoimunes associadas e responderão à corticoterapia. No entanto, a doença de Wilson deve ser descartada antes que esse diagnóstico seja assumido.
Investigações
Rastreamento de autoanticorpos positivo (por exemplo, fator antinuclear, anticorpo anti-músculo liso, anticorpo microssomal anti-fígado-rim, etc.).
Esteato-hepatite
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes com esteato-hepatite costumam ser obesos e ter características clínicas de hepatite. A doença de Wilson deve ser excluída antes que esse diagnóstico seja assumido.
Investigações
Biópsia hepática: esteatose, inflamação, degeneração com balonamento de hepatócitos.
Cirrose relacionada ao álcool
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes podem ter uma história e sinais de abuso de bebidas alcoólicas. A doença de Wilson deve ser excluída antes que esse diagnóstico seja assumido, mesmo que o paciente tenha o hábito de beber.
Investigações
Transferrina deficiente em carboidrato (TDC) reduzida, gama-glutamiltransferase elevada.
Anemia hemolítica
SINAIS / SINTOMAS
Se os episódios hepáticos forem graves na doença de Wilson, poderá ocorrer uma hemólise. A hemólise na presença de uma doença hepática em uma pessoa com <40 anos deve exigir o teste para a doença de Wilson.
Investigações
Exame para causas alternativas de anemia hemolítica positivo (por exemplo, teste de antiglobulina direto [Coombs], eletroforese de hemoglobina, fator antinuclear, citometria de fluxo para CD55/CD59, teste do ponto fluorescente de glicose-6-fosfato desidrogenase e espectrofotometria).
Tremor essencial
SINAIS / SINTOMAS
Tremor sem nenhum outro sintoma neurológico de um distúrbio do movimento. Pode ter uma história familiar positiva.
A doença de Wilson deve ser descartada antes da definição desse diagnóstico, especialmente em todos os pacientes com menos de 40 anos e em muitos com menos de 50 anos.
Investigações
Nenhuma.
Doença de Parkinson
SINAIS / SINTOMAS
A doença de Parkinson geralmente ocorre em idosos (>50 anos), mas os distúrbios do movimento costumam ser idênticos. O diagnóstico da doença de Parkinson é feito com base na história e no exame neurológico.
Investigações
Ensaio clínico com agente dopaminérgico: mostra melhora nos sintomas.
Doença psiquiátrica
SINAIS / SINTOMAS
A doença psiquiátrica não relacionada à doença de Wilson não será acompanhada por características da doença de Wilson. Os pacientes com a doença de Wilson e uma doença psiquiátrica primária provavelmente tiveram problemas na primeira infância, e esses pacientes quase sempre têm anéis de Kayser-Fleischer.
Investigações
Nenhuma.
Aceruloplasminemia
SINAIS / SINTOMAS
Mutações no gene da ceruloplasmina no cromossomo 3 que podem apresentar sintomas neurológicos semelhantes devido à deposição de ferro no sistema nervoso central.
Investigações
Ceruloplasmina sérica indetectável; mutação do gene da ceruloplasmina em testes genéticos.
Deficiência de glicoproteína-p resistente a múltiplos medicamentos 3 (MDR-3)
SINAIS / SINTOMAS
Também conhecida como coléstase intra-hepática familiar progressiva do tipo 3. Disfunção do transportador canalicular biliar MDR3 que resulta em doença colestática crônica com níveis elevados de cobre na urina.
Investigações
Níveis normais de ceruloplasmina, mutação do gene ABCB4 no teste genético.
Distúrbio congênito da glicosilação
SINAIS / SINTOMAS
A ceruloplasmina sérica, a alanina aminotransferase (ALT) e a aspartato aminotransferase (AST) podem estar elevadas. As concentrações hepáticas de cobre também podem estar elevadas.
Investigações
Cobre na urina de 24 horas normal; teste genético molecular para confirmar o diagnóstico e identificar o distúrbio específico
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