Epidemiologia
A prevalência estimada é de 1 em 30,000 a 1 em 50,000 pessoas.[7] A doença não favorece um sexo específico. Todos os grupos étnicos são afetados, mas algumas populações relatam uma prevalência significativamente maior devido à consanguinidade ou maiores frequências de mutação (por exemplo, Israel, Ilhas Canárias, Sardenha).[7][8][9] A doença clínica geralmente aparece por volta dos 10-40 anos, mas pode se manifestar em qualquer idade.[10] O diagnóstico não deve ser descartado com base na idade.[5]
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal