História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
aminotransferases séricas elevadas
Aspartato aminotransferase (AST) e alanina aminotransferase (ALT) elevadas estão presentes em 40% a 60% dos pacientes na apresentação.[24] Os pacientes podem ser assintomáticos, exceto por aminotransferases séricas elevadas detectadas incidentalmente.
história de hepatite
Episódio prévio de hepatite comum com manifestação hepática.
insuficiência hepática aguda
Até 20% das pessoas com doença de Wilson apresentam insuficiência hepática aguda, com sintomas de icterícia, encefalopatia hepática, coagulopatia, ascite e insuficiência renal.[24]
anormalidades comportamentais
Os pacientes geralmente apresentam comportamento anormal; anormalidades incluem acessos de raiva, ansiedade, perda de memória, incapacidade de se concentrar em tarefas, impulsividade e desinibição.[24][27][28] Os sintomas neuropsiquiátricos geralmente se desenvolvem na segunda ou terceira década de vida, mas foram relatados em crianças menores de 10 anos.[25]
presença de anéis de Kayser-Fleischer
Os anéis de Kayser-Fleischer (KF) são formados por um pigmento marrom dourado que representa o depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea. Geralmente, aparecem nas porções superior e inferior da córnea e tornam-se circunferenciais à medida que a deposição de cobre evolui.[24] Os anéis de KF estão presentes em 95% dos pacientes com apresentações neurológicas e em 44% a 62% dos pacientes com apresentações hepáticas.[5] Eles são melhor visualizados usando biomicroscopia com lâmpada de fenda.
tremor
Pode ser de qualquer tipo: fino, intencional ou em batimento de asa.
disartria
A fala pode ser indistinta ou hipocinética, e pode exibir ecolalia, mas não de um aspecto específico.
distonia
Distonia e rigidez de qualquer parte do corpo, porém com maior frequência nas mãos. Isso pode causar anormalidades posturais e de marcha. Um sorriso distônico pode ser observado.
falta de coordenação
Interfere em atividades como escrever, abotoar roupas, causar dificuldade para andar, dificuldade para se levantar de uma cadeira e comer.
caligrafia ruim ou pequena
Devido à falta de coordenação, a caligrafia costuma ser ruim e pode ser pequena (micrografia).
Outros fatores diagnósticos
comuns
comprometimento cognitivo
alteração de personalidade
disdiadococinesia
Lentidão ao alternar as mãos da posição prona para a posição supina.
movimentos extraoculares anormais
Esotropia (giro dos olhos), movimento ocular de busca anormal, movimentos oculares sacádicos (rápidos e intermitentes) anormais, diplopia (visão dupla) e distração do olhar e fixação.
sensibilidade, força e reflexos musculares normais
Tudo isso é normal no exame físico da doença de Wilson.
Incomuns
história de hemorragia digestiva
Devida a hipertensão portal e varizes esofágicas subsequentes.
icterícia
Pode ser observada com hepatite, insuficiência hepática aguda ou cirrose descompensada.
sensibilidade no fígado
Pode ser observada com hepatite.
aranhas vasculares
Pode ser observada com cirrose.
ginecomastia
Pode ser observada com cirrose.
ascite
Pode ser observada com cirrose.
edema periférico
Pode ser observada com cirrose.
hematomas
Pode ser observado com cirrose devido a trombocitopenia por hipertensão portal.
encefalopatia
Confusão mental; dificuldade para realizar tarefas mentais simples. Pode ser observada com cirrose.
disfagia
Pode ser observada com a manifestação neurológica/psiquiátrica.
Fatores de risco
Fortes
mutação do gene ATP7B
Determinada por um teste genético, no qual os pacientes têm duas cópias mutadas do gene ATP7B. A penetrância é quase 100%.
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