Doença de Wilson

Escore de Leipzig para o diagnóstico da doença de Wilson (2003)[6]Ferenci P, Caca K, Loudianos G, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003 Jun;23(3):139-42. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12955875?tool=bestpractice.com

Anéis de Kayser-Fleischer (exame com lâmpada de fenda)

• Presente: 2 pontos

• Ausente: 0 pontos

Sintomas neuropsiquiátricos sugestivos de doença de Wilson ou RNM cerebral típica

• Presente: 2 pontos

• Ausente: 0 pontos

Anemia hemolítica com teste de Coombs negativo (+ cobre sérico alto)

• Presente: 1 ponto

• Ausente: 0 pontos

Cobre na urina (na ausência de hepatite)

• Normal: 0 pontos

• 1-2 vezes o limite superior do normal (LSN): 1 ponto

• >2 vezes o LSN: 2 pontos

• Normal, mas >5 vezes o LSN um dia após desafio com penicilamina: 2 pontos

Cobre hepático quantitativo

• Normal: -1 ponto

• ≤5 vezes o LSN: 1 ponto

• >5 vezes o LSN: 2 pontos

Hepatócitos positivos para rodanina (somente se o cobre hepático quantitativo estiver indisponível)

• Ausente: 0 pontos

• Presente: 1 ponto

Ceruloplasmina sérica (normal: >200 mg/L [>20 mg/dL])

• Normal: 0 pontos

• 100-200 mg/L (10-20 mg/dL): 1 ponto

• <100 mg/L (<10 mg/dL): 2 pontos

Análise da mutação

• Mutações causadoras de doença em ambos os cromossomos: 4 pontos

• Mutação causadora de doença em um cromossomo: 1 ponto

• Nenhuma mutação causadora de doença detectada: 0 pontos

Escore total

≥4: diagnóstico de doença de Wilson altamente provável

2-3: diagnóstico de doença de Wilson provável, investigações adicionais são necessárias

0-1: diagnóstico de doença de Wilson improvável