Diagnósticos diferenciais
Histiocitose de células de Langerhans (diagnóstico diferencial da doença de Gaucher dos tipos 2 e 3)
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver sintomas de diabetes insípido (poliúria/polidipsia).
Investigações
A biópsia de tecido mostra proliferação de histiócitos (células de Langerhans).
Febre reumática (diagnóstico diferencial da doença de Fabry)
SINAIS / SINTOMAS
Faringite ou escarlatina recente; febre.
Investigações
O teste rápido de antígeno foi positivo para estreptococo do grupo A.
Endocardite bacteriana (diagnóstico diferencial da doença de Fabry)
SINAIS / SINTOMAS
Febre; fontes históricas de bacteremia (uso de medicamentos intravenosos, cateteres vasculares internos, tratamento dentário recente).
Investigações
Hemoculturas mostram bacteremia.
Enxaqueca (diagnóstico diferencial da doença de Fabry)
SINAIS / SINTOMAS
Sensibilidade à luz ou a ruídos; aura.
Investigações
Exames laboratoriais podem descartar somente outros diferenciais de enxaqueca.
Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) (diagnóstico diferencial da doença de Fabry)
SINAIS / SINTOMAS
História de enxaqueca, história de ataque isquêmico transitório/AVC.
Investigações
A ressonância nuclear magnética (RNM) mostra lesões em volta dos gânglios da base, na substância branca periventricular e na ponte.
Artrite reumatoide (diagnóstico diferencial de mucopolissacaridose)
SINAIS / SINTOMAS
Média de idade de apresentação 50 a 55 anos.
Investigações
Positivo para fator reumatoide ou anticorpos antipeptídeos citrulinados cíclicos.
Amiloidose (diagnóstico diferencial de mucopolissacaridose)
SINAIS / SINTOMAS
Estase jugular, edema nos membros inferiores, púrpura periorbital, macroglossia.
Investigações
Proteína monoclonal sérica ou imunofixação urinária.
Demência de Alzheimer (diagnóstico diferencial de Tay-Sachs)
SINAIS / SINTOMAS
Idade avançada.
Investigações
Exames podem descartar outras causas de demência.
Distrofias musculares (diagnóstico diferencial da doença de Pompe)
SINAIS / SINTOMAS
Histórico familiar de distrofia muscular.
Investigações
A creatina quinase sérica pode estar 50 a 100 vezes acima do nível normal. Mutação em Xp21 presente na distrofia muscular de Duchenne.
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