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Doenças do armazenamento lisossomal hereditárias comuns

Imagem de microscópio eletrônico de biópsia de células epiteliais pulmonares na doença de Fabry mostrando depósitos característicos de substrato em lisossomos, formando "corpos em zebra": (A) aumento de 8000x, (B) aumento de 62,500x

Kelly MM, Leigh R, McKenzie R, et al. Induced sputum examination: diagnosis of pulmonary involvement in Fabry's disease. Thorax. 2000 Aug;55(8):720-1; usado com permissão

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Doenças do armazenamento lisossomal hereditárias comuns

Ressonância nuclear magnética do esqueleto na doença de Gaucher do tipo 1 mostrando deposição esquelética disseminada de substrato com necrose associada e infarto ósseo. Há necrose avascular da cabeça femoral (seta)

Do acervo pessoal do professor Atul B. Mehta

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Doenças do armazenamento lisossomal hereditárias comuns

Aspirado da medula óssea mostrando célula de Gaucher típica. Este é um macrófago que ingeriu material celular; o substrato não degradado (glicosilceramida) se acumula nos lisossomos

Do acervo pessoal do professor Atul B. Mehta

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Doenças do armazenamento lisossomal hereditárias comuns

Lesões cutâneas na doença de Fabry: (A) palmas das mãos, (B) lábios, (C) mucosa labial

Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry Outcome Survey. Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7; usado com permissão

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Doenças do armazenamento lisossomal hereditárias comuns

Lesões cutâneas na doença de Fabry: (A) flanco, (B) genitais, (C) umbigo, (D) coluna lombar, (E) pododáctilos

Orteu CH, Jansen T, Lidove O, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry Outcome Survey. Br J Dermatol. 2007 Aug;157(2):331-7; usado com permissão

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