Novos tratamentos

Terapia de reposição enzimática

Novos tipos de terapia de reposição enzimática estão em desenvolvimento ou estão disponíveis. A olipudase alfa foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para uso em pacientes com deficiência de esfingomielinase ácida (DEMA), uma doença do armazenamento lisossomal rara, e recebeu a designação de terapia inovadora pela FDA para a doença de Niemann-Pick tipo B. A European Medicines Agency (EMA) aprovou a olipudase alfa para a doença de Niemann-Pick do tipo A/B ou do tipo B. A FDA e a EMA também aprovaram a velmanase alfa como terapia de reposição enzimática em longo prazo em adultos, adolescentes e crianças com formas leves a moderadas de manosidose alfa. Ela é usada para o tratamento dos efeitos não neurológicos pois, aparentemente, não alcança o cérebro. A cerloponase alfa também foi aprovada pela FDA e pela EMA para o tratamento da lipofuscinose ceroide neuronal do tipo 2 (CLN2). No Reino Unido ela só está disponível mediante um acordo de acesso controlado.[171]

Terapia gênica

Ensaios que examinam o uso de iduronicrina genleucocel-T (plasmablastos autólogos projetados para expressar laronidase, também conhecida como alfa-L-iduronidase) estão em andamento em pacientes com mucopolissacaridose (MPS) tipo 1 que foram submetidos a transplante alogênico de células-tronco.[172] A SIG-007, uma forma de terapia gênica para a doença de Fabry, recebeu o estatuto de medicamento órfão pela FDA. A 4D-310, uma terapia gênica que entrega um gene funcional de alfagalactosidase A para pessoas com doença de Fabry (usando vetores virais adeno-associados), está em investigação.[173] Outra terapia gênica para a doença de Fabry, o isaralgagene civaparvovec, recebeu a designação de tramitação rápida ("fast track") da FDA. A terapia gênica com células-tronco hematopoiéticas autólogas e células progenitoras modificadas para conter uma cópia do gene que produz a ARSA arilsulfatase (atidarsagene autotemcel) foi aprovada nos EUA e na Europa para o tratamento da leucodistrofia metacromática.

Terapia com chaperonas

Enquanto a terapia com chaperonas é estabelecida na doença de Fabry, estudos estão em andamento para a doença de Pompe.[174]

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