Rastreamento
As doenças do armazenamento lisossomal (DALs) são doenças hereditárias; conselheiros genéticos devem participar do rastreamento dos membros da família.[90]
O diagnóstico neonatal de doenças metabólicas é possível através do rastreamento de manchas de sangue coletadas de todas as crianças durante as primeiras semanas de vida na Europa Ocidental e América do Norte; essas amostras são usadas para diagnosticar fenilcetonúria, hipotireoidismo e hemoglobinopatias. Programas de triagem neonatal destinadas a populações inteiras geralmente não têm sido adotados para DALs. Programas de triagem piloto foram iniciados em vários estados dos EUA e em vários países em todo o mundo.[91][92] O rastreamento está disponível em alguns países para neonatos com resultados laboratoriais ou história familiar sugestivos de DAL.[93]
O diagnóstico pré-sintomático de DALs é totalmente viável, mas não é praticado universalmente. Há fortes argumentos a favor da implementação de programas para doenças como a de Pompe, em que o diagnóstico precoce é importante para permitir a instituição em tempo hábil da terapia específica.[36] Vários estados dos EUA, Taiwan, Áustria, Itália, Hungria e Japão estão testando o rastreamento da doença de Pompe em neonatos.[91]
Há considerações éticas significativas para outras DALs: por exemplo, na doença de Gaucher, em que o rastreamento neonatal causaria a detecção de um grande número de pessoas que poderiam tornar-se sintomáticas somente na meia idade, se fosse o caso.[78][94] Um estudo de rastreamento neonatal da doença de Fabry mostrou uma incidência de 1 em 3200, mas apenas 1 das 12 crianças detectadas tinha uma mutação associada à doença que havia sido demonstrada anteriormente; o restante eram mutações de significado clínico desconhecido.[15]
A tecnologia (por exemplo, usando amostras de sangue impregnado em papel filtro) é bem desenvolvida para os distúrbios de mucopolissacaridose (MPS), doenças de Fabry e Gaucher. A espectrometria de massa em tandem está disponível para a doença de Pompe e a MPS II. Um estudo de rastreamento nacional de 6 meses na Áustria encontrou um número de crianças com uma mutação para a doença do armazenamento lisossomal maior que o esperado, sugerindo que o rastreamento populacional poderia representar um desafio para o sistema de saúde.[95]
Rastreamento em populações de risco elevado
Programas de rastreamento informais já são oferecidos por algumas comunidades. As comunidades de judeus asquenazes em Nova York e Londres oferecem um serviço que rastreia parceiros potenciais quanto às doenças de Gaucher e Tay-Sachs.
Alguns especialistas orientam que um painel de rastreamento mais abrangente deve ser realizado, particularmente nos indivíduos com ascendência asquenaze, para incluir doenças menos comuns, como doença de Gaucher e doença de Niemann-Pick.[96]
O rastreamento da doença de Fabry nas populações de alto risco também é defendido.[97] Vários estudos rastrearam a doença de Fabry em populações de alto risco (por exemplo, pacientes submetidos a diálise, pessoas com AVC criptogênico, e aqueles com hipertrofia ventricular esquerda).[44]
Detecção de portadores
O rastreamento familiar só deve ser realizado após consulta apropriada com um geneticista clínico. Portadores podem ser diagnosticados pelo ácido desoxirribonucleico (DNA) e/ou ensaio enzimático; nas DALs ligadas ao cromossomo X, mulheres heterozigotas podem ser diagnosticadas de forma confiável somente por meio de testes de DNA. A avaliação clínica é necessária para distinguir doentes homozigotos de início tardio de portadores, e pode ser necessário o encaminhamento a um especialista.
Caso seja constatado que um indivíduo é portador de uma doença específica, o parceiro reprodutivo desse indivíduo deve receber orientação adequada sobre os potenciais desfechos, além de testes genéticos.[96] Caso seja constatado que ambos os parceiros são portadores de uma doença genética, deve-se oferecer aconselhamento. O diagnóstico pré-natal e técnicas reprodutivas devem ser discutidos para reduzir o risco de descendentes afetados.[96]
O American College of Obstetrics and Gynecologists (ACOG) recomenda oferecer rastreamento para a população judaica asquenaze ao se considerar uma gestação, ou durante a gestação, para determinadas doenças genéticas, como a doença de Tay-Sachs.[96] O ACOG também recomenda o rastreamento da doença de Tay-Sachs se algum membro do casal tiver ascendência franco-canadense ou cajun.[96]
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