Doença de Gaucher: escore
Além da classificação clínica da doença de Gaucher em tipos 1, 2 e 3, foram publicados vários escores para a doença de Gaucher. Um objetivo importante desses sistemas é permitir a avaliação dos efeitos do tratamento (por exemplo, o efeito da terapia de reposição enzimática em aspectos específicos da doença, ou na aparência do esqueleto na ressonância nuclear magnética ou na contagem sanguínea).[42]Maas M, Hangartner T, Mariani G, et al. Recommendations for the assessment and monitoring of skeletal manifestations in children with Gaucher disease. Skeletal Radiol. 2008 Mar;37(3):185-8.
http://link.springer.com/article/10.1007/s00256-007-0425-0/fulltext.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18094966?tool=bestpractice.com
[86]Di Rocco M, Giona F, Carubbi F, et al. A new severity score index for phenotypic classification and evaluation of responses to treatment in type 1 Gaucher disease. Haematologica. 2008 Aug;93(8):1211-8.
http://www.haematologica.org/content/93/8/1211
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18603565?tool=bestpractice.com
[87]Zimran A, Elstein D, Kannai R, et al. Low-dose enzyme replacement therapy for Gaucher's disease: effects of age, sex, genotype, and clinical features on response to treatment. Am J Med. 1994 Jul;97(1):3-13.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8030654?tool=bestpractice.com
Doença de Fabry: escore de Mainz
Os escores para a doença de Fabry permitem a avaliação da gravidade do comprometimento multissistêmico (geral, neurológico, cardiovascular e renal) em pacientes individuais.[88]Whybra C, Kampmann C, Krummenauer F, et al. The Mainz Severity Score Index: a new instrument for quantifying the Anderson-Fabry disease phenotype, and the response of patients to enzyme replacement therapy. Clin Genet. 2004 Apr;65(4):299-307.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15025723?tool=bestpractice.com
Outros escores de doenças do armazenamento lisossomal (DALs)
Exemplos de outros escores em DALs que foram motivados pelos avanços de tratamento incluem um sistema na doença de Krabbe infantil para prever o desfecho após o transplante de células de cordão umbilical.[89]Escolar ML, Poe MD, Martin HR, et al. A staging system for infantile Krabbe disease to predict outcome after unrelated umbilical cord blood transplantation. Pediatrics. 2006 Sep;118(3):e879-89.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16923928?tool=bestpractice.com