Caso clínico
Caso clínico #1
Um homem assintomático de 32 anos é investigado por hematomas excessivos e espontâneos. Ele apresenta trombocitopenia (plaquetas 42 x 10⁹/L). Sua ascendência é judaica asquenaze, mas não há história familiar significativa. Ele apresenta sintomas ocasionais de dor na coluna lombar e ao redor das articulações dos joelhos. Sob outros aspectos, ele está bem. Não há história de comprometimento cognitivo e ele tem uma qualificação profissional. Ao exame físico, ele está pálido e apresenta alguns hematomas nos membros. Ele apresenta uma esplenomegalia acentuada. Não há sinais de doença hepática crônica. Há suspeita de uma neoplasia hematológica e ele é submetido a um exame da medula óssea. É feito o diagnóstico de doença de Gaucher do tipo 1 e o tratamento com terapia de reposição enzimática é iniciado. Sua condição clínica geral melhora, o tamanho do baço se reduz e sua contagem plaquetária retorna ao normal ao longo de um período de 5 anos. No entanto, ele desenvolveu problemas esqueléticos significativos que respondem de forma incompleta ao tratamento.
Caso clínico #2
Um menino de 16 anos apresenta erupção cutânea. Manchas vermelhas irregulares foram observadas em torno de seu lábio superior por alguns meses. Manchas semelhantes estão presentes ao redor do umbigo e na parte superior das coxas. Ele também apresenta uma longa história de dores nas mãos e nos pés, que geralmente ocorrem após o exercício e são descritas como "ardência". Ele observou dificuldade na transpiração. Ele é intolerante ao calor e a exercícios, que induzem e agravam suas dores nos membros. Ele relata inchaço dos membros inferiores. Ele também apresenta uma longa história de dor abdominal do tipo cólica com diarreia; quando criança, essas dores abdominais estiveram associadas a cefaleia e, muitas vezes, o levaram a faltar à escola, de modo que ele foi marcado por ter uma "enxaqueca abdominal". Ele sofreu um episódio de surdez súbita com 11 anos de idade. O irmão de sua mãe morreu de insuficiência renal aos 42 anos; sua mãe morreu de AVC com 61 anos. O exame físico confirma erupção cutânea. Ele apresenta surdez bilateral para tons altos. O exame cardíaco, o ECG e a ecocardiografia são normais, mas o tamanho do ventrículo esquerdo está no limite superior do normal. Ele tem proteinúria 2+, mas a função renal está normal. O diagnóstico é de doença de Fabry.
Outras apresentações
As manifestações clínicas das doenças do armazenamento lisossomal são diversas; a apresentação pode ocorrer na infância ou na vida adulta.
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