Epidemiologia

Embora individualmente raras, coletivamente as doenças do armazenamento lisossomal (DALs) têm uma frequência estimada de cerca de 1 em cada 7000 nascimentos.[5][6][7][8]​ Na Austrália, a prevalência combinada de DAL no período de 2009 a 2020 foi de 1 em 4800, o que é maior que 1 em 7700 relatado em um período de 17 anos até 1996.[9]

  • A doença de Gaucher é a DAL mais comum, e tem uma incidência de cerca de 1/40,000 pessoas. Ela é mais comum entre pessoas de origem judaica asquenaze, entre as quais a frequência de portadores é de 1 em 15 e a incidência esperada é de 1/850 pessoas nesse grupo.[10][11] Judeus asquenazes estão amplamente distribuídos por todo o mundo, incluindo Israel, Europa Central, EUA (especialmente Flórida e Nova York) e Reino Unido (por exemplo, norte de Londres).

  • A doença de Fabry geralmente é considerada a segunda DAL mais comum, com uma frequência de cerca de 1/100,000 pessoas. Embora ela seja ligada ao sexo, as mulheres heterozigotas frequentemente são sintomáticas.[12] Até 3% a 4% dos pacientes adultos do sexo masculino com AVC criptogênico ou hipertrofia ventricular esquerda inexplicada podem ter doença de Fabry atípica.[13][14] Um estudo mostrou que 1/3200 neonatos no norte da Itália têm mutações de sentido incorreto no gene alfagalactosidase A, mas muitos deles podem ser clinicamente silenciosos.[15] O diagnóstico muitas vezes passa despercebido na infância.[16][17]

  • A doença de Pompe tem uma frequência estimada de 1/40,000 em negros nos EUA e em populações da Europa, mas as formas mais leves e de início mais tardio podem ser comuns e não diagnosticadas.[5]

  • Distúrbios de mucopolissacaridose geralmente são raros (≤1/100,000 pessoas), mas as formas de início tardio/atenuadas podem ser subdiagnosticadas.[5]

  • Há uma maior incidência de várias DALs (por exemplo, doenças de Gaucher, Tay-Sachs e Niemann-Pick do tipo A) nos judeus asquenazes.[18]

  • Coortes estendidas de pessoas com doença de Gaucher do tipo 3, doença de Fabry e variante de Tay-Sachs da gangliosidose GM2 foram relatadas no norte da Suécia, Nova Escócia e leste de Quebec (população franco-canadense), respectivamente.[19][20]

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