Epidemiología

Aunque individualmente son infrecuentes, colectivamente las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) presentan una frecuencia estimada de 1 caso por cada 7000 nacimientos.[5][6][7][8]​ En Australia, la prevalencia combinada de EDL para el período 2009-2020 fue de 1 por 4800, que es más alta que la de 1 por 7700 reportada para un período de 17 años hasta 1996.[9]

  • La enfermedad de Gaucher es la EDL más frecuente, con una incidencia aproximada de 1/40,000 personas. Es más frecuente entre personas de origen judío-asquenazí, entre las que la frecuencia portadora es de 1 de cada 15 y la incidencia prevista es de 1/850 personas en este grupo.[10][11] Los judíos asquenazíes están dispersos por todo el mundo, incluidos Israel, Europa Central, Estados Unidos (particularmente Florida y Nueva York) y Reino Unido (p. ej., el norte de Londres).

  • Generalmente, la enfermedad de Fabry se considera la segunda EDL más común, con una frecuencia aproximada de 1/100,000 personas. Aunque está ligada al sexo, con frecuencia las mujeres heterocigóticas son sintomáticas.[12] Hasta entre el 3% y el 4% de los hombres adultos con accidente cerebrovascular criptogénico o hipertrofia ventricular izquierda inexplicable pueden padecer enfermedad de Fabry atípica.[13][14] Un estudio demostró que 1/3200 neonatos en el norte de Italia presenta mutaciones de sentido erróneo en el gen alfa-galactosidasa A, pero muchos de estos casos son clínicamente silenciosos.[15] En la infancia, a menudo no se diagnostica porque no se detecta.[16][17]

  • La enfermedad de Pompe tiene una frecuencia estimada de 1/40,000 personas entre la población de raza negra de Estados Unidos y en poblaciones de Europa; no obstante, es posible que el inicio tardío y las formas más leves sean frecuentes y queden sin diagnosticar.[5]

  • Generalmente, las mucopolisacaridosis son poco frecuentes (≤1/100,000 personas) pero es posible que las formas con inicio tardío/atenuadas queden sin diagnosticar.[5]

  • Los judíos asquenazíes tienen una mayor incidencia de varias EDL (p. ej., enfermedades de Gaucher, Tay-Sachs y Niemann-Pick tipo A).[18]

  • Se han informado cohortes ampliadas de personas con la enfermedad de Gaucher de tipo 3, la enfermedad de Fabry y la variante de Tay-Sachs de la gangliosidosis GM2 en el norte de Suecia, Nueva Escocia y el este de Quebec (población franco-canadiense), respectivamente.[19][20]

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