Diferenciales
Histiocitosis de células de Langerhans (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Gaucher de tipo 2 y 3)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Puede haber síntomas de diabetes insípida (poliuria/polidipsia).
Pruebas diagnósticas
La biopsia de tejido muestra proliferación de histiocitos en las células de Langerhans.
Fiebre reumática (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Dolor de garganta o escarlatina recientes; fiebre.
Pruebas diagnósticas
Una prueba rápida de antígeno es positiva para estreptococos del grupo A.
Endocarditis bacteriana (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Fiebre; fuentes históricas de bacteriemia (consumo de drogas ilícitas por vía intravenosa, catéteres vasculares permanentes, trabajo dentale reciente).
Pruebas diagnósticas
Los hemocultivos muestran bacteriemia.
Migraña (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Sensibilidad a la luz y al ruido; aura.
Pruebas diagnósticas
Los análisis clínicos solo pueden excluir otros diagnósticos diferenciales de migraña.
Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) (diagnóstico diferencial de la enfermedad de Fabry)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Antecedentes de migraña, antecedentes de ataque isquémico transitorio/accidente cerebrovascular.
Pruebas diagnósticas
La IRM muestra lesiones en torno a los núcleos basales, la sustancia blanca periventricular y la protuberancia.
Artritis reumatoide (diagnóstico diferencial de la mucopolisacaridosis)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Edad media de la presentación de 50 a 55 años.
Pruebas diagnósticas
Positivo para el factor reumatoide o el anticuerpo contra el péptido citrulinado cíclico.
Amiloidosis (diagnóstico diferencial de la mucopolisacaridosis)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Distensión venosa yugular, edema en extremidades inferiores, púrpura periorbitario, macroglosia.
Pruebas diagnósticas
Inmunofijación de proteínas monoclonales en suero u orina.
Demencia de Alzheimer (diagnóstico diferencial de Tay-Sachs)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Edad avanzada.
Pruebas diagnósticas
Las pruebas pueden descartar otras causas de demencia.
Distrofias musculares (diagnóstico diferencial de Pompe)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Antecedentes familiares de distrofia muscular.
Pruebas diagnósticas
La creatina-cinasa sérica puede ser entre 50 y 100 veces superior al nivel normal. La mutación del gen Xp21 está presente en la distrofia muscular de Duchenne.
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