Antecedentes de caso
Antecedentes de caso #1
Un paciente asintomático de 32 años se somete a investigación por formación excesiva de hematomas espontáneos. Se detecta que padece trombocitopenia (plaquetas 42 x 10⁹/L). Es de origen judío-asquenazí, pero no tiene antecedentes familiares significativos. Presenta síntomas ocasionales de dolor en la zona lumbar y en torno a las articulaciones de las rodillas. Aparte de esta particularidad, se encuentra en buen estado de salud. No hay antecedentes de trastorno cognitivo y es un profesional cualificado. En la exploración está pálido y tiene algunos hematomas en las extremidades. Presenta una esplenomegalia notoria. No hay signos de hepatopatía crónica. Se sospecha la presencia de neoplasia maligna hematológica y se le somete a un examen de la médula ósea. Se le diagnostica enfermedad de Gaucher tipo 1 y comienza un tratamiento con terapia de reposición enzimática. Su condición clínica general mejora, el tamaño del bazo se reduce y el recuento de plaquetas vuelve a la normalidad en un periodo de 5 años. No obstante, ha desarrollado problemas esqueléticos significativos que no responden por completo al tratamiento.
Antecedentes de caso #2
Un niño de 16 años presenta una erupción cutánea. Durante meses se le han notado manchas rojas elevadas en el labio superior. Presenta manchas similares alrededor del ombligo y en el área superior de los muslos. También tiene antecedentes prolongados de dolor en manos y pies, generalmente después de hacer ejercicio, que describe como una sensación de "ardor". Ha notado cierta dificultad para sudar. Es intolerante al calor y al ejercicio, lo que induce y agrava el dolor de las extremidades. Refiere hinchazón en las extremidades inferiores. También tiene antecedentes prolongados de dolor abdominal tipo cólico con diarrea; durante la infancia, los dolores abdominales se relacionaron con cefalea y con frecuencia le hacían faltar al colegio, hasta el punto de que se le atribuyó una "migraña abdominal". Sufrió un episodio de sordera repentina a la edad de 11 años. El hermano de su madre falleció por insuficiencia renal a los 42 años; su madre falleció a causa de un accidente cerebrovascular a los 61 años. El examen confirma la erupción cutánea. Presenta sordera a tonos altos. El examen cardíaco, el ECG y el ecocardiograma son normales, pero el tamaño del ventrículo izquierdo se sitúa en el límite superior de normalidad. Presenta proteinuria 2+ pero la función renal es normal. El diagnóstico es enfermedad de Fabry.
Otras presentaciones
Las manifestaciones clínicas de las enfermedades de depósito lisosomal son diversas; la presentación puede darse en la infancia o en la edad adulta.
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