Tratamientos emergentes
Terapia de reposición enzimática
Se están desarrollando o están disponibles nuevos tipos de terapia de reposición enzimática. La Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA) ha aprobado el uso de olipudasa alfa en pacientes con deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, del inglés Acid Sphingo Myelinase Deficiency), una enfermedad rara de almacenamiento lisosómico, y la FDA la ha designado como terapia innovadora para la enfermedad de Niemann-Pick tipo B. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha aprobado olipudasa alfa para la enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B o tipo B. Tanto la FDA como la EMA han aprobado velmanasa alfa como terapia de sustitución enzimática a largo plazo en adultos, adolescentes y niños con formas leves a moderadas de alfa manosidosis. Se utiliza para tratar los efectos no neurológicos, ya que no parece que llegue al cerebro. La cerliponasa alfa también ha recibido la aprobación, tanto de la FDA como de la EMA para el tratamiento de la lipofuscinosis ceroide neuronal de tipo 2 (CLN2). En el Reino Unido solo está disponible bajo un acuerdo de acceso controlado.[171]
Genoterapia
Se están llevando a cabo ensayos que examinan el uso de iduronicrina genleukocel-T (plasmoblastos autólogos diseñados para expresar laronidasa, también conocida como alfa-L-iduronidasa) en pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) tipo 1 que han sido sometidos a un trasplante alogénico de células madre.[172] La FDA ha concedido al SIG-007, una forma de terapia génica para la enfermedad de Fabry, la condición de fármaco huérfano. Se está investigando el 4D-310, una terapia génica que administra un gen funcional de la alfa-galactosidasa A a personas con la enfermedad de Fabry (mediante vectores virales adenoasociados).[173] Otra genoterapia para la enfermedad de Fabry, isaralgagene civaparvovec, ha recibido la designación de vía rápida por parte de la FDA. La terapia génica con células madre y progenitoras hematopoyéticas autólogas modificadas para contener una copia del gen que produce la ARSA arilsulfatasa A (atidarsagene autotemcel) ha sido aprobada en los Estados Unidos y Europa para el tratamiento de la leucodistrofia metacromática.
Terapia de acompañamiento
Mientras que la terapia con chaperonas está establecida en la enfermedad de Fabry, se están realizando ensayos en la enfermedad de Pompe.[174]
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