Diagnósticos diferenciais
Síndrome de Marfan
SINAIS / SINTOMAS
História familiar de colapso súbito, aneurisma aórtico, dissecção da aorta e patologia valvar sugestiva.
O hábito marfanoide é característico e necessário para diagnóstico. As características incluem: palato de arco alto; aracnodactilia; pectus excavatum ou carinatum; escoliose; proporção da envergadura do braço em relação à altura >1.05; estatura alta com redução da relação entre segmento superior e segmento inferior (SS/SI) <0.85; proporção do comprimento do pé (calcanhar até o primeiro pododáctilo) em relação à altura >0.15; proporção do comprimento da mão (prega do punho até o terceiro dedo) em relação à altura >0.11.[23]
Subluxação do cristalino, anormalidades neurológicas da pelve e membros inferiores sugerindo encarceramento do nervo periférico (ectasia dural) e sinais de pneumotórax (desvio da traqueia, diminuição da expansibilidade no lado afetado) podem estar presentes.
Investigações
A regurgitação aórtica e a dilatação da raiz aórtica são achados comuns no ecocardiograma; também pode revelar a dissecção da aorta ascendente.
A ressonância nuclear magnética (RNM) pode mostrar a ectasia dural.
A análise molecular da amostra de sangue periférico mostra anormalidades nas fibrilinas I e II.
O pneumotórax e a bolha enfisematosa na radiografia torácica podem ser observadas.
Fibromialgia
SINAIS / SINTOMAS
A síndrome da dor crônica é diagnosticada pela presença de dor corporal disseminada (na frente e nas costas, esquerda e direita, ambos os lados do diafragma) por, no mínimo, 3 meses além da fadiga, sono não revigorante e/ou sintomas cognitivos.[33]
Investigações
O diagnóstico é clínico.
Encefalomielite miálgica (síndrome da fadiga crônica)
SINAIS / SINTOMAS
Caracterizada por fadiga persistente e outros sintomas associados (por exemplo, dor musculoesquelética, interrupção do sono, problemas de memória) que duram, no mínimo, 6 meses. A fadiga não está relacionada a outros quadros clínicos, processos patológicos ou causas biológicas identificáveis. Dormir, repousar ou restringir as atividades não melhoram os sintomas.
Os pacientes podem apresentar febre baixa, linfonodos sensíveis à palpação, dor muscular/rigidez nas articulações na palpação, taquicardia, hiperventilação e/ou hipotensão ortostática.
Investigações
O diagnóstico é clínico.
Síndrome de Loeys-Dietz
SINAIS / SINTOMAS
A síndrome genética autossômica dominante tem muitas características similares à síndrome de Marfan.[34]
As deformidades esqueléticas pronunciadas foram relatadas em crianças. Os elementos esqueléticos principais incluem pés tortos, escoliose, deformidade cervical superior e hiperextensibilidade do joelho ou do cotovelo. A presença de hipertelorismo, fenda palatina ou úvula bífida deve ser sinais para encaminhamento imediato a um geneticista.[34]
Investigações
O teste genético revela as mutações nos genes que codificam o receptor beta 1 ou 2 do fator de transformação do crescimento.
A dilatação da raiz aórtica é um achado comum no ecocardiograma.
Púrpura trombocitopênica trombótica
SINAIS / SINTOMAS
O exame neurológico pode revelar anormalidades focais, sendo que a presença de palidez (anemia) e petéquias pode suportar o diagnóstico.
Investigações
O exame de esfregaço de sangue periférico é fundamental e mostra evidências de anemia hemolítica microangiopática com eritrócitos fragmentados (esquistócitos) e trombocitopenia.
Púrpura trombocitopênica idiopática
SINAIS / SINTOMAS
Trombocitopenia isolada na ausência de outras causas; supõe-se que seja provocada por um fenômeno autoimune. Normalmente encontrada em mulheres de meia idade, frequentemente após uma doença viral, manifestando-se com trombocitopenia com ou sem sangramento.
O exame físico geralmente é normal. As petéquias podem se manifestar nas membranas mucosas das extremidades inferiores.
Investigações
O hemograma completo e o esfregaço mostram trombocitopenia isolada.
Doença de von Willebrand
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente, manifesta-se com sangramento mucocutâneo.
Investigações
O diagnóstico é baseado em vários testes, incluindo o antígeno do fator de von Willebrand (FVW), a atividade do FVW (cofator de ristocetina ou ensaio de ligação ao colágeno), ensaio do fator VIII e multímeros do FVW.
Excesso de corticosteroide
SINAIS / SINTOMAS
Uma das causas mais comuns de má cicatrização de feridas; geralmente com história de uso de corticosteroide crônico.
Investigações
O diagnóstico é clínico.
Porfiria cutânea tardia
SINAIS / SINTOMAS
Resulta de uma deficiência adquirida e significativa de uroporfirinogênio descarboxilase no fígado.
Reconhecida pelas lesões cutâneas bolhosas e com crostas no dorso das mãos e outras áreas do corpo expostas ao sol. Outras características comuns incluem fragilidade da pele, com trauma menor causando formação de vesículas, hipertricose, hiperpigmentação da pele e urina escura ou avermelhada.
Investigações
Porfirinas altas no plasma e urina total.
Epidermólise bolhosa
SINAIS / SINTOMAS
Fragilidade mecânica hereditária da pele e dos tecidos epiteliais. Manifesta-se como erosões, vesículas e cicatrizes recorrentes.
Investigações
O diagnóstico é confirmado pelo mapeamento de antígenos por imunofluorescência realizado em um espécime de biópsia de pele criopreservado, obtido de uma lesão recém-induzida.
Deficiência de vitamina C
SINAIS / SINTOMAS
O escorbuto é um distúrbio raro, com epidemias normalmente afetando as populações sujeitas à fome ou ao deslocamento durante os períodos de guerra.
A maioria das manifestações clínicas importantes está relacionada à síntese deficiente de colágeno. Elas incluem complicações por sangramento (petéquias e equimoses espontâneas), gengiva friável e perdas dentárias, dor óssea e derrames articulares.
Investigações
Baixos níveis de ácido ascórbico no soro, nos leucócitos e no sangue total confirmam o diagnóstico.
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