Etiologia
A síndrome de Ehlers-Danlos é causada por uma ou mais aberrações genéticas que afetam os genes que codificam, ou modificam, as proteínas do tecido conjuntivo, como as proteínas de colágeno e matriciais (por exemplo, a tenascina). Aberrações genéticas específicas levam a riscos específicos, como patologia cutânea grave no tipo clássico e colapso vascular decorrente da ruptura arteriovenosa no subtipo vascular.[12] Em alguns casos, o produto gênico modifica uma proteína do tecido conjuntivo (por exemplo, os tipos cifoescoliose e dermatosparaxe).
A variante genética exata nem sempre é conhecida, e o padrão de herança é variável.
Nos casos de síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel, o padrão de herança é autossômico dominante, de modo que 50% dos filhos de uma pessoa afetada poderiam herdar o gene mutante e desenvolver o fenótipo.[13] Os subtipos clássico, vascular, artrocalasia e periodontais também têm natureza autossômica dominante, enquanto os outros subtipos são herdados de forma autossômica recessiva.
Os estudos mostram que o fator de hereditariedade (a proporção da variação fenotípica em uma população que pode ser atribuída à variação genética entre as pessoas) da hipermobilidade articular é >70%.[14]
Muitas pessoas afetadas não desenvolvem os sintomas, ou desenvolvem somente sintomas discretos durante toda a vida.
Fisiopatologia
A aberração genética nos genes que codificam as proteínas do tecido conjuntivo aumenta a anormalidade bioquímica que, por sua vez, resulta em distúrbio biomecânico. Isso tem três efeitos:
Frouxidão do ligamento, resultando a hipermobilidade e o aumento da flexibilidade que são fatores de seleção positivos na área artística como dança, ginástica e música.
Fragilidade inerente dos tecidos conjuntivos, resultando em uma predisposição do indivíduo a lesões e aumento da vulnerabilidade aos efeitos das lesões.
Cicatrização insuficiente, que muitas vezes é tardia e pode ser incompleta.
A dor crônica e a fadiga podem ocorrer, juntamente com a falta de condicionamento físico e cardiovascular.
Classificação
Classificação internacional de 2017 das síndromes de Ehlers-Danlos[5]
Classificação clínica que reconhece 13 subtipos.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Classificação internacional de 2017 das síndromes de Ehlers-DanlosAdaptado com permissão de Malfait F, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26 [Citation ends].
Uma estrutura de classificação da hipermobilidade articular e condições relacionadas[4]
A terminologia aceita é hipermobilidade articular (JH) ou distúrbio do espectro da hipermobilidade (DSH) ou SEDh.
Nomes tais como síndrome de Ehlers-Danlos do tipo III, síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade, síndrome da hipermobilidade, síndrome da hipermobilidade articular e síndrome de hipermobilidade articular benigna, são atualmente considerados desatualizados.[4]
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