Síndrome de Ehlers-Danlos

Escore Beighton de 9 pontos para hipermobilidade articular[16]Beighton P, Solomon L, Soskolne CL. Articular mobility in an African population. Ann Rheum Dis. 1973 Sep;32(5):413-8. http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1006136&blobtype=pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4751776?tool=bestpractice.com

Com base na capacidade de realizar uma série de manobras:

• Dorsiflexão da 5ª articulação metacarpofalângica em 90° ou mais (1 ponto para cada lado)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hipermobilidade articular demonstrada pela hiperextensão da quinta articulação metacarpofalângicaDo acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].

• Movimento do polegar para a região volar do antebraço ipsilateral (1 ponto para cada lado)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hipermobilidade articular demonstrada pela oposição do polegar na região volar do antebraçoDo acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].

• Hiperextensão do cotovelo em 10° ou mais (1 ponto para cada lado)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hipermobilidade articular demonstrada pela hiperextensão do cotovelo em >90°Do acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].

• Hiperextensão do joelho em 10° ou mais (1 ponto para cada lado)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hipermobilidade articular demonstrada pela hiperextensão do joelhoDo acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].

• Posicionamento das mãos espalmadas no chão com os joelhos completamente estendidos (1 ponto).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hipermobilidade articular demonstrada ao encostar as mãos espalmadas no chão com os joelhos completamente estendidosDo acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].

Uma pontuação de 5/9 ou mais é geralmente indicativa de hipermobilidade generalizada.

Escore de Beighton

Uma demonstração em vídeo do escore de Beighton em um paciente com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel.

Critérios internacionais de 2017 para síndrome de Ehlers-Danlos[5]Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31552/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28306229?tool=bestpractice.com

Classifica a síndrome de Ehlers-Danlos em 13 subtipos.

Inclui critérios diagnósticos maiores e menores pelos quais um diagnóstico clínico de um subtipo específico pode ser realizado. A testagem genética é necessária para o diagnóstico definitivo de todos os subtipos, exceto a síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, que é apenas um diagnóstico clínico e, portanto, os critérios revisados são importantes para ajudar a distingui-la de outros distúrbios de hipermobilidade articular.

Diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel (SEDh)

Para o diagnóstico clínico de SEDh, os seguintes três critérios devem ser cumpridos:

Critério 1

• Escore de Beighton

  • Crianças pré-púberes e adolescentes: ≥6

  • Homens e mulheres, pós-puberdade até 50 anos de idade: ≥5

  • Homens e mulheres com mais de 50 anos: ≥4

Se o escore de Beighton ficar 1 ponto abaixo do ponto de corte e o questionário de 5 pontos for "positivo" (pelo menos 2 itens), pode-se estabelecer o diagnóstico de hipermobilidade articular generalizada (HAG).

• Questionário de 5 pontos

  1. Você pode agora (ou já conseguiu) encostar as mãos espalmadas no chão sem dobrar os joelhos?

  2. Você pode agora (ou já conseguiu) dobrar seu polegar para que toque o antebraço?

  3. Quando criança, você divertia seus amigos contorcendo o corpo em formas estranhas ou conseguia abrir espacates?

  4. Quando criança ou adolescente, seu ombro ou sua patela se deslocaram em mais de uma ocasião?

  5. Você considera ter articulação dupla?

Critério 2

É necessário satisfazer 2 ou mais das seguintes características (A e B, A e C, B e C ou A e B e C):

1. Manifestações sistêmicas de uma doença do tecido conjuntivo mais generalizada (pelo menos 5 das seguintes características devem estar presentes):

   • Pele excepcionalmente macia ou aveludada

   • Leve hiperextensibilidade da pele

   • Estrias inexplicáveis sem história de alteração significativa no peso

   • Pápulas piezogênicas bilaterais no calcanhar

   • Hérnias abdominais recorrentes ou múltiplas (por exemplo, umbilical, inguinal e crural)

   • Cicatrização atrófica que envolve, pelo menos, 2 locais e sem formação de cicatrizes verdadeiramente papiráceas e/ou hemossidéricas, como observado na síndrome de Ehlers-Danlos clássica

   • Prolapso do assoalho pélvico, retal e/ou uterino em crianças, homens ou mulheres nulíparas sem história de obesidade classe III (índice de massa corporal 40 kg/m² ou mais) ou outro quadro clínico predisponente conhecido

   • Sobreposição de dentes e palato alto ou estreito

   • Aracnodactilia, definida por uma ou mais das seguintes características: 1) sinal do punho positivo (sinal de Steinberg) em ambos os lados; 2) sinal do polegar positivo (sinal de Walker) em ambos os lados

   • Proporção da envergadura dos braços em relação à altura ≥1.05

   • Prolapso da válvula mitral (MVP) leve ou mais severo com base em rigorosos critérios ecocardiográficos

   • Dilatação da raiz da aorta com Z-score >+2

2. História familiar positiva

   • Um ou mais parentes de primeiro grau que, de forma independente, satisfaçam os critérios de diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos

3. Complicações musculoesqueléticas (uma das seguintes características deve estar presente):

   • Dor musculoesquelética em 2 ou mais membros, recorrente diariamente por, pelo menos, 3 meses

   • Dor crônica e generalizada por 3 ou mais meses

   • Luxações articulares recorrentes ou instabilidade articular óbvia, na ausência de trauma

   • 3 ou mais luxações atraumáticas na mesma articulação ou 2 ou mais luxações atraumáticas em 2 articulações diferentes que ocorram em momentos diferentes

   • Confirmação clínica de instabilidade articular em 2 ou mais locais, não relacionada a trauma.

Critério 3

Todos os pré-requisitos são obrigatórios:

• Ausência de fragilidade anormal da pele, o que deve suscitar consideração de outros subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos

• Exclusão de outras doenças do tecido conjuntivo hereditárias e adquiridas, inclusive doenças reumatológicas autoimunes

• Em pacientes com doença do tecido conjuntivo adquirida/autoimune, o diagnóstico adicional de síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade (SEDh) requer a satisfação das características A e B do critério 2. A característica C do critério 2 (dor crônica e/ou instabilidade) não conta para o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos

• Exclusão de diagnósticos alternativos que podem incluir também hipermobilidade articular devida a hipotonia e/ou frouxidão do tecido conjuntivo.

Uma estrutura para a classificação da hipermobilidade articular e condições relacionadas em adultos e adolescentes esqueleticamente maduros[4]Castori M, Tinkle B, Levy H, et al. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):148-57. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31539/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28145606?tool=bestpractice.com

O distúrbio do espectro de hipermobilidade (HSD) é usado como diagnóstico para pacientes com hipermobilidade articular sintomática que não apresentem nenhum dos subtipos raros da síndrome de Ehlers-Danlos e não satisfaçam os critérios da SEDh.

Quatro diferentes distúrbios do espectro de hipermobilidade (HSDs) são reconhecidos:

1. Generalizada (articulação)

2. Periférica (articulação)

3. Localizada (articulação)

4. Histórica (articulação)

Indivíduos que anteriormente satisfaziam os critérios de Beighton para SEDh, mas que não satisfazem os critérios de 2017 para SEDh podem ser diagnosticados como tendo HSD.

Estrutura diagnóstica do Grupo de Trabalho Pediátrico do Consórcio Internacional sobre síndrome de Ehlers-Danlos e transtornos do espectro de hipermobilidade para hipermobilidade articular em crianças[35]Tofts LJ, Simmonds J, Schwartz SB, et al. Pediatric joint hypermobility: a diagnostic framework and narrative review. Orphanet J Rare Dis. 2023 May 4;18(1):104. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02717-2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37143135?tool=bestpractice.com

Esta estrutura diagnóstica para crianças tem quatro componentes:

• Hipermobilidade articular generalizada (escore de Beighton ≥6)

• Anormalidades cutâneas e teciduais (pele macia, pele elástica, cicatrizes atróficas, estrias, pápulas piezogênicas e hérnias recorrentes)

• Complicações musculoesqueléticas (dor episódica relacionada a atividade física, luxações/subluxações articulares, lesões de tecidos moles)

• Comorbidades dos músculos estabilizadores do tronco/sistêmicas (dor crônica, fadiga crônica, distúrbio funcional gastrointestinal ou vesical, disautonomia primária, ansiedade).

Ao combinar os diferentes componentes, são gerados oito subgrupos: quatro de hipermobilidade articular generalizada pediátrica e quatro de transtornos do espectro de hipermobilidade generalizada pediátrica. Somente adolescentes biologicamente maduros que atendam aos critérios de 2017 devem ser diagnosticados com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel. Os critérios de 2017 também abrangem o diagnóstico de subtipos mais raros de síndrome de Ehlers-Danlos em qualquer idade.