Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
diagnóstico clínico
Exame
A síndrome de Ehlers-Danlos está presente no nascimento e é quase sempre diagnosticada na infância, mas em alguns casos pode ser detectada na fase adulta.
As manifestações musculoesqueléticas e cutâneas são as características primárias; as disfunções autonômicas cardiovasculares e gastrointestinais, bem como outras manifestações, são consideradas achados de suporte. Além da hipermobilidade articular, nenhuma característica está universalmente presente em qualquer forma da síndrome de Ehlers-Danlos.
A presença da hipermobilidade articular pode ser estabelecida diretamente, com o cálculo do score de Beighton de 9 pontos, ou indiretamente usando um questionário com 5 perguntas.[16][17]
Resultado
diagnóstico inicialmente realizado por motivos clínicos; use os critérios de 2017 para síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel para determinar se um paciente atende aos critérios diagnósticos
teste genético
Exame
Não há teste genético que possa confirmar ou descartar o diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade.
O teste genético molecular para outros subtipos de síndrome de Ehlers-Danlos está disponível.[5][32]
Resultado
pode revelar variantes patogênicas em COL5A1/2 (síndrome de Ehlers-Danlos clássica), COL3A1 (síndrome de Ehlers-Danlos vascular) e em outros genes associados aos subtipos raros da síndrome de Ehlers-Danlos
Investigações a serem consideradas
hemograma completo
Exame
Realizado se houver história de hematomas frequentes, para descartar causas alternativas.
Resultado
normal
exames de coagulação
Exame
Realizado se houver história de hematomas frequentes, para descartar causas alternativas.
Resultado
normal
teste da mesa inclinável
Exame
As anormalidades autonômicas cardiovasculares podem estar presentes; a maioria das manifestações é na síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade. A taquicardia na ausência de hipotensão ortostática sugere a síndrome da taquicardia ortostática postural.
Resultado
aumento no pulso de >30 bpm na posição ortostática ou de >120 bpm em até 10 minutos com a cabeça para cima sugere síndrome de taquicardia ortostática postural; uma queda >20 mmHg na pressão arterial indica hipotensão ortostática (HO); uma queda >25 mmHg na pressão arterial indica hipotensão neuromediada (HNM)
radiografia da coluna
Exame
Geralmente necessária em pacientes com dor na coluna ou escoliose observada no exame físico.
Resultado
pode mostrar escoliose, espondilolistese
ecocardiograma
Exame
Anomalias da valva cardíaca são observadas mais frequentemente na síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade. O ecocardiograma é necessário para excluir o prolapso da valva mitral e para avaliar o diâmetro da raiz aórtica. A frequência ideal do ecocardiograma (para monitorar a raiz aórtica) é desconhecida; provavelmente é mais importante repetir na infância e na adolescência que na fase adulta. Pode ajudar a estabelecer o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos cardíaca-valvular.
Resultado
pode mostrar prolapso da valva mitral e/ou dilatação da raiz aórtica
imagiologia e endoscopia digestivas
Exame
O enema de bário e a colonoscopia podem ser necessários para excluir a patologia de intestino grosso associada, como carcinoma, doença inflamatória intestinal e pólipos. A colonografia por tomografia computadorizada (TC) pode ser considerada como uma alternativa menos invasiva à colonoscopia convencional. A proctografia evacuatória pode identificar retocele, intussuscepção e/ou megarreto.
Resultado
a exclusão de outros diagnósticos confirma alteração da motilidade gastrointestinal relacionada à síndrome de Ehlers-Danlos
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