História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores de risco importantes incluem história familiar de hipermobilidade articular ou síndrome de Ehlers-Danlos e mutações genéticas.
O padrão de herança é geralmente autossômico dominante, embora os subtipos raros sejam autossômicos recessivos (síndrome de Ehlers-Danlos dos tipos cifoescoliótico e dermatosparaxe).
hipermobilidade articular
Uma característica de todos os subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos. Geralmente é menos óbvia na síndrome de Ehlers-Danlos vascular, exceto nas mãos.
A presença da hipermobilidade articular pode ser estabelecida diretamente, com o cálculo do score de Beighton de 9 pontos, ou indiretamente usando um questionário com 5 perguntas.[16][17]
A hipermobilidade deve ser pesquisada nas articulações fora dos 5 locais que formam parte do escore de Beighton, pois cada articulação hipermóvel identificada acrescentará evidência de hipermobilidade articular.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hipermobilidade articular demonstrada pela oposição do polegar na região volar do antebraçoDo acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hipermobilidade articular demonstrada pela hiperextensão do cotovelo em >90°Do acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hipermobilidade articular demonstrada pela hiperextensão do joelhoDo acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hipermobilidade articular demonstrada ao encostar as mãos espalmadas no chão com os joelhos completamente estendidosDo acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].
Uma demonstração em vídeo do escore de Beighton em um paciente com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel.
dor na articulação ou na coluna
Pacientes mais velhos geralmente apresentam dor em várias articulações ou na coluna, frequentemente causada por atividade física infrequente, embora não necessariamente excessiva, e ausência de sinais de inflamação.
Diferente da doença articular inflamatória, não há inchaço articular visível, aquecimento ou vermelhidão, e não há queixa de rigidez matinal, a menos que haja tendinite associada. Ao contrário do que é observado na doença articular inflamatória, as articulações se movem bem e, apesar da dor, podem preservar a hipermobilidade.
atraso motor na primeira infância
Uma história de atraso da marcha (>18 meses de idade), que frequentemente pula a etapa de engatinhar e/ou substitui por arrastar na posição sentada, é comum em bebês hipermóveis. Assim que começam a andar, o atraso motor resolve.
síndrome da dor crônica
Caracterizada por dor crônica grave progressiva, frequentemente com pontos de sensibilidade parecidos com fibromialgia na palpação e acompanhada por fadiga intensa, disfunção autonômica e morbidade psicossocial (ansiedade, depressão, fobias). Um elemento fundamental é a cinesiofobia, evitando o movimento como meio de evitar a dor.
Observada em um quarto dos pacientes das clínicas de hipermobilidade.[22]
Geralmente ocorre por lesão súbita (por exemplo, lesão de "chicote" resultante de um acidente importante com veículo automotor) ou uma atividade física incomum durante a reforma da casa, atividades esportivas ou trabalhos mais exigentes.
fadiga
A fadiga crônica é frequentemente associada a dor crônica em pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel.
Crianças com hipermobilidade se cansam facilmente e frequentemente desejam ser carregadas no colo.
luxação ou subluxação da articulação recorrente
Como os ligamentos são frouxos, as articulações são instáveis e sofrem luxação ou subluxação facilmente e repetidamente, em alguns casos, várias vezes ao dia.
dor muscular e/ou espasmo muscular
O espasmo muscular sensível (ou não sensível) pode ser frequentemente palpado nos músculos do pescoço e paravertebrais e, às vezes, nos músculos ao redor das articulações especialmente instáveis e/ou dolorosas.[21]
As crianças hipermóveis podem apresentar dor articular e/ou muscular após o exercício (dores de crescimento).
pele de textura macia e sedosa
A pele tem uma maciez característica e sensação sedosa. Geralmente, é o único achado na pele associado à síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel.
pele semitransparente
A pele pode ter veias e tendões subjacentes visíveis.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pele fina e translúcidaBMJ 2019;366:l4966 [Citation ends].
dobra dupla da pele elástica e fina
Uma dupla dobra de pele beliscada no dorso da mão dá a sensação de ser fina e, quando levantada, mostra mais elasticidade que a pele de pessoas sem síndrome de Ehlers-Danlos.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Aumento da elasticidade da pele, demonstrada; achado comum na síndrome de Ehlers-DanlosDo acervo do Dr. Rodney Grahame; usado com permissão [Citation ends].
cicatrizes atróficas
Cicatrizes (de cirurgias prévias, lacerações, abrasões, varicela ou imunização por bacilo de Calmette e Guérin [BCG]) têm menos colágeno e, portanto, têm profundidade geralmente superficial e amplitude grande. Elas normalmente enrugam ao serem apertadas com o dedo indicador e o polegar do examinador.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Cicatrizes atróficasBMJ 2019;366:l4966 [Citation ends].
hematomas frequentes
O paciente frequentemente nota o hematoma, mas não se lembra da lesão desencadeadora.
estrias
Caracteristicamente, as marcas de distensão (estrias atróficas) aparecem durante o crescimento máximo na adolescência (entre 11 e 13 anos) nas coxas, lombos, mamas e ocasionalmente nos ombros e nos joelhos.
má cicatrização de feridas e/ou deiscência da ferida
A cicatrização da ferida (envolve a deposição de tecido cicatricial ou colágeno) é tardia e pode estar incompleta. A deiscência da ferida pode ocorrer devido à fragilidade dos tecidos moles.
lesão significativa
Como os tecidos são mais frágeis que o normal, há um risco especial de lesão traumática ou de uso excessivo. Portanto, as lesões que seriam insuficientes em pessoas normais para danificar o ligamento, o tendão, o músculo, o osso ou a pele poderiam resultar em danos significativos.
história de efeito tardio da anestesia local
A resistência aparente aos efeitos dos anestésicos locais é observada em aproximadamente dois terços dos pacientes.[18]
Outros fatores diagnósticos
comuns
hipotonia muscular
À palpação, os músculos podem ter uma textura semelhante à massa de pão.
veias varicosas
Sugere fraqueza do tecido conjuntivo de suporte.
hérnia da parede abdominal, inguinal ou paraumbilical
Sugere fraqueza do tecido conjuntivo de suporte.
prolapso retal ou uterino
Sugere fraqueza do tecido conjuntivo de suporte.
hipotensão ortostática
Queda prolongada da pressão arterial de >20 mmHg nos 3 minutos iniciais após assumir a posição ortostática.
intolerância ortostática
Desenvolvimento de sintomas até 10 minutos após assumir a postura ereta que melhoram ao deitar-se.
Síndrome de taquicardia postural ortostática
Aumento no pulso de mais de 30 bpm na posição ortostática ou de >120 bpm em até 10 minutos de teste de inclinação ortostática com a cabeça para cima, ambos na ausência de hipotensão ortostática que pode desencadear uma resposta taquicárdica normal.[26][27]
Os sintomas que ocorrem na posição ortostática incluem tontura, palpitações, tremores, fraqueza generalizada, visão embaçada, intolerância ao exercício e fadiga.
hipotensão neuromediada
Pode ocorrer em indivíduos suscetíveis, após um estresse ortostático, estresse emocional, micção, tosse, deglutição e atividade física. Causa uma queda >25 mmHg na pressão arterial sistólica em posição ortostática.
Os pacientes apresentam tonturas e outros sintomas diariamente, mas aprendem a se adaptar a estes sintomas para reduzir a morbidade.
hábito marfanoide
Pode estar presente em associação à síndrome de Ehlers-Danlos (geralmente incompleto). Achado comum na síndrome de Ehlers-Danlos dos tipos hipermóvel e cifoescoliótico, mas não é necessário para o diagnóstico.
As características incluem: palato de arco alto; aracnodactilia; pectus excavatum ou carinatum; escoliose; proporção da envergadura do braço em relação à altura >1.05; estatura alta com redução da relação entre segmento superior e segmento inferior (SS/SI) <0.85; proporção do comprimento do pé (calcanhar até o primeiro pododáctilo) em relação à altura >0.15; proporção do comprimento da mão (prega do punho até o terceiro dedo) em relação à altura >0.11.[23]
manifestações gastrointestinais
Os pacientes podem ter sinais e sintomas sugestivos de distúrbio gastrointestinal, como gastrite/DRGE (pirose e regurgitação ácida), gastroparesia (náuseas crônicas, vômitos, dor epigástrica, distensão abdominal e saciedade precoce), síndrome do intestino irritável (dor ou desconforto abdominal recorrente associado a uma alteração na forma das fezes e na frequência das evacuações; a dor ou desconforto pode ser aliviada pela defecação), ou distúrbio evacuatório retal (caracterizado por dificuldade de defecação, com ou sem necessidade de evacuação manual, e laxantes).[28][29]
manifestações ginecológicas
A maioria das mulheres com síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade tem sintomas ginecológicos significativos. As queixas incluem sangramento anormal, dismenorreia e dispareunia. Algumas também relatam diagnóstico de endometriose, mas faltam estudos sistemáticos. Pode haver uma taxa maior de abortos espontâneos. Hormônios podem desempenhar algum papel na modificação da gravidade dos sintomas.[30]
Incomuns
anomalias oculares
Sugere fraqueza do tecido conjuntivo de suporte.
As pálpebras parecem caídas, mas isso não se estende à ptose.
A inclinação antimongoloide é uma condição na qual os cantos nasais da fenda palpebral são maiores que os cantos temporais, ao contrário da inclinação mongoloide típica.
A esclera azul é devido ao adelgaçamento da esclera. É uma característica inespecífica de deficiência de colágeno.
A miopia é comum nas síndromes de hipermobilidade.
clique no meio da sístole ou sopro sistólico tardio
Pode sugerir prolapso da valva mitral ocasionado pelos tecidos conjuntivos frágeis, frouxos e menos eficientes.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de hipermobilidade articular ou síndrome de Ehlers-Danlos
Nos casos de síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel (SEDh), o padrão de herança é autossômico dominante, de modo que 50% dos filhos de uma pessoa afetada poderiam herdar o gene mutante e desenvolver o fenótipo.[13] Os subtipos clássico, vascular, artrocalasia e periodontais também têm natureza autossômica dominante, enquanto os outros subtipos são herdados de forma autossômica recessiva.
Os estudos mostram que o fator de hereditariedade (a proporção da variação fenotípica em uma população que pode ser atribuída à variação genética entre as pessoas) da hipermobilidade articular é >70%.[14]
Muitas pessoas afetadas não desenvolvem os sintomas, ou desenvolvem somente sintomas discretos durante toda a vida.
mutações genéticas
A síndrome de Ehlers-Danlos (igualmente a outros distúrbios hereditários do tecido conjuntivo) é provocada por uma ou mais aberrações genéticas que afetam os genes que codificam, ou modificam, as proteínas do tecido conjuntivo, como as proteínas de colágeno e matriciais (por exemplo, a tenascina). Aberrações genéticas específicas levam a riscos específicos, como patologia cutânea grave na síndrome de Ehlers-Danlos clássica e colapso vascular decorrente da ruptura arteriovenosa na síndrome de Ehlers-Danlos vascular.[12]
Em alguns casos, o produto gênico modifica uma proteína do tecido conjuntivo (por exemplo, síndrome de Ehlers-Danlos do tipo cifoescoliose e dermatosparaxe).
A etiologia genética é desconhecida na SEDh.
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