Rastreamento
O rastreamento deve ser realizado em duas populações diferentes:
Atletas profissionais
Familiares dos pacientes afetados.
Rastreamento de atletas profissionais
O rastreamento de atletas profissionais para cardiomiopatia hipertrófica (CMH) permanece um tema controverso.[56][57][58] O argumento é de que o rastreamento de rotina deve ser realizado em todos os atletas profissionais, pois a CMH é a causa mais comum de morte súbita nessa população.[56]
Embora apenas uma minoria de atletas tenha significativas anormalidades de repolarização sugestivas de cardiomiopatia congênita ou canalopatia hereditária, o rastreamento de pré-participação com eletrocardiografia (ECG) tem sido realizado rotineiramente em todos os atletas profissionais na Itália desde 1982. Com base nessa experiência, sugeriu-se que a baixa incidência de morte súbita relacionada ao esporte na Itália seja resultado do rastreamento.[58]
Embora o ECG aumente a sensibilidade de detecção de cardiopatia subjacente se comparado ao exame físico isolado, um ECG normal pode estar presente em até 25% dos pacientes assintomáticos com CMH.[59]
Embora o uso de rastreamento com ECG em atletas jovens na Europa venha sendo associado ao declínio na taxa de morte súbita cardíaca (MSC) nessa população, a abordagem não foi aprovada nos EUA.[59]
Critérios acordados internacionalmente foram publicados para ajudar não especialistas a interpretar o ECG em atletas.[60] Essa declaração de consenso define os achados eletrocardiográficos que justificam uma avaliação adicional dos distúrbios que predispõem à MSC.
A significância das inversões da onda T em atletas assintomáticos depende muito da idade, sexo, etnia, duração e intensidade do treinamento físico. É importante quantificar o risco de MSC no contexto de outros achados relevantes, como história familiar de MSC e outros achados de doença estrutural subjacente. É geralmente aceito que as inversões da onda T anterior são uma variante normal em negros e adolescentes. Em contraste, as inversões da onda T observadas nas derivações laterais em qualquer paciente são geralmente anormais e sugestivas de doença cardíaca subjacente.[61]
Rastreamento de familiares
O rastreamento de rotina de todos os familiares de primeiro grau deve ser realizado por ecocardiografia. Como a hipertrofia pode não se desenvolver até uma idade mais avançada, é importante observar que uma ecocardiografia negativa não descarta o diagnóstico.[15][45]
Diretrizes da American Heart Association/American College of Cardiology recomendam que o rastreamento inicial em crianças e adolescentes de famílias com genótipo positivo e famílias com doença de início precoce deve acontecer no momento em que a CMH é diagnosticada em um membro da família de primeiro grau.[2] Para todas as outras crianças e adolescentes, o rastreamento inicial é recomendado a qualquer momento após o diagnóstico de CMH em um membro da família, mas não depois da puberdade. O rastreamento inicial para adultos também é recomendado no momento em que a CMH é diagnosticada em um membro da família de primeiro grau.[2]
O rastreamento clínico com história, exame físico, ECG e ecocardiograma deve ser repetido a cada 12 a 24 meses ao longo da adolescência.
Em função da possibilidade de hipertrofia ventricular esquerda com início tardio na vida adulta, familiares com mais de 18 anos de idade devem realizar o rastreamento clínico a cada 3 a 5 anos.[2][62]
As ecocardiografias não devem ser realizadas com frequência maior que 12 meses, pois é improvável que haja mudança de intervalo nesse período.
A análise genética é um importante instrumento de rastreamento para membros da família estendida quando uma mutação genética foi identificada entre os familiares afetados. Portanto, o rastreamento genético de familiares pode ser usado para excluir definitivamente o diagnóstico em indivíduos não afetados, evitando assim a necessidade de um rastreamento ecocardiográfico serial vitalício.[15][46]
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