Caso clínico
Caso clínico #1
Um estudante universitário de 21 anos de idade, ativo, sem história médica pregressa, tem perda súbita da consciência 1 hora após o início de uma partida de basquete. Testemunhas administraram RCP. Quando os paramédicos chegaram, ele recuperou a consciência. A história familiar é significativa por um sopro em seu pai e em sua avó paterna. O exame físico revela um sopro sistólico de ejeção que aumenta de intensidade na mudança da posição supina para a posição ortostática e desaparece com o agachamento.
Caso clínico #2
Uma mulher de 60 anos de idade apresenta progressivamente dispneia ao esforço nos 2 últimos meses. Exceto isso, ela está bem, sem fatores de risco para cardiopatia isquêmica. A história familiar é significativa por um primo que morreu subitamente ainda jovem, sem outros aspectos dignos de nota. O exame físico revela uma onda A jugular proeminente e um impulso apical duplo. Não há sopro audível. Há presença de uma B4. O restante do exame físico está normal.
Outras apresentações
Outros sintomas comuns incluem: dor torácica, palpitações, tontura postural, morte súbita reanimada e fadiga.[4] Os pacientes podem permanecer assintomáticos e ser diagnosticados somente com base no rastreamento familiar. O diagnóstico também pode ocorrer como consequência de achados incidentais (por exemplo, um ECG anormal no contexto de exames médicos comunitários ou relacionados ao trabalho, ou rastreamento pré-participação esportiva; a detecção incidental de um sopro; ou cada vez mais, a identificação do primeiro genótipo como resultado de achados secundários durante pesquisas ou sequenciamento clínico para outras indicações).
Na atenção secundária e terciária, os pacientes com cardiomiopatia hipertrófica podem apresentar-se à clinica de insuficiência cardíaca com sintomas de insuficiência cardíaca; à clinica de arritmia com doença de condução inicial, arritmia atrial ou arritmia ventricular; ou ao pronto-socorro com suspeita de miocardite.[1]
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