Diagnósticos diferenciais
Policitemia secundária devido à hipóxia
SINAIS / SINTOMAS
A história e o exame sugerem uma causa subjacente de hipóxia.
As possíveis causas incluem tabagismo ou doença pulmonar.
A apneia do sono em associação com uma doença pulmonar subjacente pode ser uma causa possível.
Investigações
O nível de eritropoetina é normal ou elevado com policitemia secundária.
A saturação de oxigênio no ar ambiente <92% sugere hipóxia significativa.
A gasometria arterial confirma o resultado.
A oximetria noturna pode ser anormal em pessoas com apneia do sono. No entanto, é improvável que a apneia obstrutiva do sono, como fator isolado, produza eritrocitose. Portanto, a presença de uma doença pulmonar subjacente deve ser investigada.
Os testes de função pulmonar (espirometria e capacidade de difusão do monóxido de carbono) são anormais em pessoas com doença pulmonar subjacente.
Trombocitemia essencial (TE)
SINAIS / SINTOMAS
Pode ser clinicamente indistinguível, embora os pacientes com trombocitemia essencial não apresentem prurido aquagênico (prurido após contato com água morna) e pletora.
Investigações
Trombocitose isolada com eritropoietina, hemoglobina, massa eritrocitária, hematócrito e volume plasmático normais sugere trombocitemia essencial.
Uma mutação positiva no receptor de calreticulina (CALR) ou de trombopoietina (MPL) geralmente descarta PV e sugere um diagnóstico de trombocitemia essencial ou mielofibrose primária.[85][86][87][88] No entanto, há relatos de mutações em CALR em pacientes com PV.[89]
Geralmente, não há história de hemoglobina elevada, mas 3% a 5% dos pacientes com trombocitemia essencial podem apresentar níveis de hemoglobina indicativos de PV.[81] No entanto, 20% a 30% desses casos não apresentam mutações JAK2, e todos parecem ter traços característicos de TE na medula óssea.[97]
Mielofibrose primária
SINAIS / SINTOMAS
Evidências de hepatomegalia e hematopoiese extramedular sugerem mielofibrose primária.
Investigações
A fibrose da medula óssea com eritropoietina, hemoglobina, massa eritrocitária, hematócrito e volume plasmático normais sugere mielofibrose primária.
Ausência de leucoeritroblastose no esfregaço de sangue periférico.
Uma mutação em CALR ou MPL positiva geralmente descarta PV e sugere um diagnóstico de trombocitemia essencial ou mielofibrose primária.[85][86][87][88] No entanto, há relatos de mutações em CALR em pacientes com PV.[89]
Estudos de imagem podem revelar hematopoiese extramedular.
Leucemia mieloide crônica (LMC)
SINAIS / SINTOMAS
Pode ser clinicamente indistinguível, embora a trombose seja muito menos comum com LMC.
Investigações
Hibridização in situ fluorescente (FISH) ou reação em cadeia da polimerase positiva para cromossomo Filadélfia (gene de fusão BCR::ABL1).
Policitemia decorrente de nível elevado de eritropoetina
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver evidência da presença de um tumor secretor de eritropoetina.
Pode haver uma história familiar de policitemias familiares como a policitemia de Chuvash.
O paciente talvez esteja recebendo eritropoetina exógena.
Investigações
Nível elevado de eritropoetina.
Estudos de imagem podem revelar um tumor secretor de eritropoetina.
Policitemia devido ao uso de esteroides anabolizantes ou testosterona
SINAIS / SINTOMAS
História de esteroides anabolizantes ou suplementação exógena de testosterona.
Investigações
Nenhum outro exame de diferenciação é necessário após a história apropriada.
Se não houver história clara de que a eritrocitose começou após o início do esteroide anabolizante ou testosterona, uma tentativa de interrupção pode ser feita para confirmar; a hemoglobina deve voltar ao normal.
Policitemia congênita
SINAIS / SINTOMAS
A história familiar apropriada pode ser útil, mas nem sempre é reveladora.
A história autossômica dominante sugere ativação da mutação do receptor da eritropoetina, mutação com ganho de função do gene HIF2 alfa ou hemoglobina de alta afinidade.
A história recessiva sugere policitemia de Chuvash.
Investigações
Testes genéticos especializados serão positivos para o distúrbio congênito específico presente.
A medição de P50 (a tensão de oxigênio correspondente a 50% de saturação de oxigênio) fornece uma medida quantitativa da afinidade da hemoglobina pelo oxigênio. O aumento da afinidade da hemoglobina pelo oxigênio, refletido em um valor baixo de P50, curva de dissociação de oxigênio desviada para a esquerda e perda da configuração sigmoidal normal, é característico de muitas variantes de hemoglobina que podem ser responsáveis por policitemia. O mesmo pode ocorrer com deficiência de 2,3-BPG, metemoglobinemia congênita ou mutações na via de sinalização de hipóxia (por exemplo, mutações de perda de função em VHL ou PHD2, ou mutações de ganho de função em HIF-2alfa).[13]
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