Prognóstico

Não há cura para a doença, mas muitos indivíduos, especialmente não fumantes, têm expectativas de vida normais.[5][57]

Doença pulmonar

Entre 50% e 72% das mortes relacionadas com a deficiência de alfa 1-antitripsina (AAT) são causadas por insuficiência respiratória, o que inclui um maior percentual de mortes em comparação à insuficiência hepática.[23][61][97]

Evidências sugerem que a idade mediana de morte na deficiência de AAT seja de 40 anos para fumantes e de 65 anos para não fumantes, em função de enfisema de início precoce e doença pulmonar progressiva.[23]

O volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) deve ser usado como preditor da sobrevida nesses pacientes, pois estabeleceu-se uma correlação entre a mortalidade a 2 anos e o VEF1 >35%.[98] As taxas de declínio no VEF1 vão de 47 a 80 mL/ano em pessoas que nunca fumaram, de 41 a 81 mL/ano em ex-fumantes e de 61 a 316 mL/ano em fumantes.[45]​​[46][47]​​​​ A terapia de aumento de AAT é eficaz em retardar as evidências radiográficas de doença pulmonar, e também contribui para a diminuição da mortalidade.[60][61]

A taxa de sobrevida em 5 anos após transplante de pulmão é de aproximadamente 50%.[79][80][81]​​ A sobrevida mediana é de 6.3 anos.[81]

Doença hepática

Pacientes que têm o fenótipo PI*ZZ e não manifestam sintomas pulmonares têm maior probabilidade de ter cirrose e, por fim, insuficiência hepática.[26]

A fibrose hepática foi detectada em 20% a 36% dos adultos assintomáticos com deficiência de AAT de PI*ZZ, enquanto a prevalência relatada de cirrose varia de 2% a 43%.[5][27][28] A prevalência de cirrose é maior entre idosos com PI*ZZ que nunca fumaram; um terço dos pacientes com idade avançada e com um fenótipo homozigoto morrerá de complicações relacionadas à hipertensão portal e a câncer hepático primário.[5]

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