História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

tosse produtiva

O registro de indivíduos com deficiência grave de alfa 1-antitripsina (AAT) (Registry of Individuals with Severe Deficiency of AAT) do The National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) relatou 50% de pacientes com tosse.[54] Muitos pacientes atendem aos critérios para bronquite crônica, que se manifesta como tosse crônica por 3 meses em 2 anos sucessivos.[51]

dispneia durante o esforço físico

Pacientes com doença respiratória podem apresentar dispneia durante o esforço físico.

fumante atual

O maior fator de risco para enfisema em pacientes com o fenótipo PI*ZZ é o tabagismo. Tanto a função pulmonar quanto a sobrevida são afetadas.[23][45]​​​[46]​​​​ Algumas evidências sugerem que ex-fumantes e pessoas que nunca fumaram têm declínios semelhantes na função pulmonar ao longo do tempo.[47] Alguns fumantes podem nunca desenvolver sintomas pulmonares.[41]

Incomuns

exposição a gases, vapores e/ou poeira

A exposição a toxinas por via inalatória foi associada à função pulmonar reduzida em pacientes PI*ZZ com deficiência de AAT. Isso inclui tabagismo passivo e trabalho com aquecedores a querosene.[48][49][50][51]

hepatomegalia

Pacientes com manifestações hepáticas podem se apresentar com hepatomegalia.

ascite

Pacientes com manifestações hepáticas podem se apresentar com ascite.

confusão

Pacientes com manifestações hepáticas podem se apresentar com encefalopatia hepática.

Outros fatores diagnósticos

comuns

idade entre 32-41 anos

Essa é a idade média de manifestação da doença pulmonar sintomática em fumantes com deficiência de AAT.[23]

sexo masculino

Ao menos um estudo demonstrou um aumento da doença pulmonar sintomática em homens PI*ZZ.[19] No entanto, é provável que esse resultado seja mascarado por outras variáveis, como tabagismo e exposição ocupacional.[20][21][22]

sibilância

O registro do NHLBI implica que a sibilância com resposta clínica a broncodilatadores é mais prevalente em pacientes com AAT deficiente que em pacientes com AAT normal e doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).[54] No entanto, ela não é sensível nem específica para a doença pulmonar por deficiência de AAT.[8]

Os testes da função pulmonar (TFPs) podem diferenciar entre asma e deficiência de AAT porque a asma é totalmente reversível com broncodilatação, ao passo que a reversão na deficiência de AAT é incompleta.[55]

hiperinsuflação torácica

Pode indicar a presença de doença respiratória.

Incomuns

esclerótica ictérica/icterícia

A deficiência de AAT que causa insuficiência hepática se apresentará normalmente como icterícia, indicando hepatite.[56] A doença hepática só ocorrerá em pacientes com fenótipos associados à polimerização intra-hepática da variante da AAT: notadamente, o Z, o Mmalton e o Siiyama.[11]

asterixis (flapping)

Pode indicar a presença de doença hepática.

Fatores de risco

Fortes

história familiar de deficiência de AAT

O padrão de herança de deficiência de AAT é autossômico, e a expressão dos alelos é codominante. O conhecimento de que um ou ambos os pais têm deficiência de AAT deve aumentar a suspeita quanto a essa condição, por exemplo em um indivíduo com enfisema de início precoce.

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