Epidemiologia

A deficiência de AAT é frequentemente pouco reconhecida pelos médicos. Rastreamentos diretos em bases populacionais estimaram que a prevalência do fenótipo PI*ZZ nos EUA é de 1 em 4455 indivíduos.[12] O maior estudo prospectivo de rastreamento de neonatos foi realizado na Suécia e relatou uma prevalência do fenótipo PI*Z de 1 em 1639 indivíduos.[13] Uma pesquisa genética indireta nos EUA determinou a frequência do alelo Z e estimou que 59,047 indivíduos carreguem o genótipo.[14]

Embora os dois alelos mais associados à doença (S e Z) tenham sido documentados em todos os grupos raciais, as pessoas com ancestralidade norte-europeia carregam as maiores frequências desses alelos.[2][15] A frequência do alelo Z é maior (20-40 por 1000) no noroeste da Europa e diminui em direção ao leste do continente.[16] A prevalência do fenótipo PI*ZZ em indivíduos com DPOC é de 1 a cada 408 indivíduos no norte da Europa e de 1 a cada 944 indivíduos na Europa Ocidental.[17]

Um estudo de frequência de alelos autorrelatada usando testes diretos ao consumidor investigou a frequência dos alelos S e Z em quase 200,000 indivíduos. O estudo demonstrou uma frequência de alelos de 15.1% para PI*S e de 6.5% para PI*Z. O genótipo PI*ZZ estava presente em 0.63% dos participantes, metade dos quais foi diagnosticada com deficiência de AAT.[18]

Evidências limitadas sugerem que a doença pulmonar sintomática seja mais prevalente em homens PI*ZZ que em mulheres PI*ZZ. No entanto, é provável que esse resultado seja mascarado por outras variáveis, como tabagismo e exposição ocupacional.[19][20][21][22] A idade média de manifestação de doença pulmonar sintomática em fumantes com deficiência de AAT é tipicamente entre 32 e 41 anos.[23]

O envolvimento hepático pode ser evidente em neonatos, sendo a segunda causa mais comum de transplante de fígado em crianças.[13][24] A mortalidade é alta em neonatos com doença hepática grave, e pode ocorrer morte na primeira década de vida.[25] A doença hepática também é a manifestação mais comum em idosos não fumantes com deficiência de AAT que não apresentam sintomas pulmonares.[26] A fibrose hepática foi detectada em 20% a 36% dos adultos assintomáticos com deficiência de AAT de PI*ZZ, enquanto a prevalência relatada de cirrose varia de 2% a 43%.[5][27][28]

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