Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

hemograma completo (HC) con diferencial

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Prueba

Puede presentar anemia, trombocitopenia, leucopenia o pancitopenia por afectación de la médula ósea.

Puede presentar trombocitopenia por afectación del hígado.

Puede haber presencia de linfocitosis en algunos subtipos de LNH (p.ej., leucemia/linfoma de células T en adultos [LLTA], leucemia prolinfocítica de células T [LPL-T]).

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anemia, trombocitopenia, leucopenia, pancitopenia, linfocitosis

frotis de sangre periférica

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Eritrocitos nucleados y desviación a la izquierda (precursores tempranos de glóbulos blancos) por afectación de la médula ósea, linfocitos anormales y mieloblastos circulantes escasos (por ejemplo, por fase blástica escasa de linfoma de células de manto).

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eritrocitos nucleados, desviación a la izquierda

Perfil metabólico completo (incluidas las pruebas de función hepática [PFH])

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Para evaluar la función renal, la función hepática, los electrolitos, la glucosa; para evaluar la afectación de órganos (p. ej., del hígado) y la disfunción orgánica que puede afectar al tratamiento, y la necesidad de profilaxis del síndrome de lisis tumoral.

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pueden ser normales o anormales

lactato deshidrogenasa (LDH) en suero

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Se trata de una medida indirecta de la tasa proliferativa del linfoma; es un factor diagnóstico y pronóstico importante.[50][51]​​ Véase el apartado Criterios.

El grado de elevación de la LDH puede afectar a la urgencia del tratamiento y a la intensidad de la profilaxis del síndrome de lisis tumoral.

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puede ser normal o elevada

ácido úrico

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Puede estar elevado debido a la alta tasa de recambio de células tumorales, particularmente en linfomas agresivos (de alto grado).

El grado de ácido úrico puede afectar a la urgencia del tratamiento y a la intensidad de la profilaxis del síndrome de lisis tumoral.

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puede ser normal o elevada

biopsia del ganglio linfático

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Prueba

El diagnóstico óptimo requiere una biopsia del ganglio linfático por escisión o incisión del ganglio linfático más grande y accesible, ya que esto permitirá la evaluación de la arquitectura de los ganglios linfáticos.[48][49]

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positivo para linfoma

biopsia (sitios extraganglionares, por ejemplo, cerebro, piel)

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Prueba

Es posible que se requiera una biopsia de los sitios extranodulares para el diagnóstico.

Es necesaria la biopsia de cerebro para diagnosticar el linfoma primario del SNC.[53]

La biopsia de piel puede ser útil para diagnosticar determinados linfomas de células T (p. ej., linfoma cutáneo de células T) o en casos de infiltración de la piel por otros linfomas.[49][54]

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puede ser positivo para linfoma

biopsia de médula ósea y aspirado

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Prueba

Pueden ser útiles para establecer un diagnóstico dependiendo del tipo de LNH o del caso individual (p. ej., cuando la biopsia del ganglio linfático no es diagnóstica y se sospecha afectación de la médula ósea). La médula ósea puede ser el único sitio de la enfermedad.

La evaluación del grado de afectación de la médula ósea es importante para la estadificación y la guía del tratamiento (p. ej., en el trasplante de médula ósea). La afectación de los huesos por el linfoma normalmente significa una etapa IV de la enfermedad. Consulte Criterios.

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puede ser positivo para linfoma

inmunohistoquímica

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Realizado en muestra de biopsia.

Establece el tipo de linfoma y puede ser complementario a la citometría de flujo.

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positiva para marcadores tumorales de LNH

citometría de flujo

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Prueba

Se realiza en sangre periférica, aspirado de médula ósea, suspensiones de ganglios linfáticos, derrames, líquido cefalorraquídeo y otros fluidos corporales.

Establece el tipo de linfoma y puede ser complementario a la inmunohistoquímica.

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positiva para marcadores de superficie de células tumorales de LNH

tomografía por emisión de positrones (TEP) con fluorodesoxiglucosa (FDG)/exploración por TC

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Prueba

Se deberá realizar exploración TEP-FDG/TC o exploración por TC por sí sola (de tórax, abdomen, pelvis, cuello [en algunos casos]) como parte del análisis diagnóstico estándar (diagnóstico, estadificación) y seguimiento del LNH.[48][49]​​

Las tomografías por emisión de positrones (TEP) con fluorodesoxiglucosa (FDG)/exploraciones por TC son más precisas que las exploraciones por TC por sí solas en la detección de lesiones nodulares y extranodulares.[55]​ La exploración por FDG-TEP/TC es la modalidad de estudios por imágenes preferida para la estadificación y la evaluación al final del tratamiento en pacientes con linfomas ávidos de FDG (por ejemplo, linfoma difuso de células B grandes [LDCBG], linfoma folicular).[56]

La TEP/TC con FDG puede ser útil para identificar los objetivos de la biopsia con el rendimiento diagnóstico más alto, identificar la transformación de la enfermedad (es decir, de un linfoma de crecimiento lento a un linfoma agresivo) y guiar la rebiopsia para confirmar la transformación histológica si se sospecha clínicamente (es decir, nivel elevado de LDH; Síntomas B).[48][56]​​​​​[57][58]​​ La captación de FDG es mayor en los linfomas agresivos que en los linfomas de bajo grado (indolentes).[56][59]

La exploración por TEP-FDG/TC provisional puede ser útil para volver a estadificar y adaptar el tratamiento de ciertos LNH (p. ej., LDCBG), pero su papel sigue siendo investigado.[48][60][61][62]​​​​[63]

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puede mostrar afectación en sitios nodulares y extranodulares (p. ej., hígado, bazo)

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

biopsia por punción con aguja gruesa

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Una biopsia por punción con aguja gruesa es menos óptima para el diagnóstico (se prefieren la biopsia por escisión e incisión).[48][49]​​ Sin embargo, se puede considerar en determinadas situaciones (p. ej., si la cirugía no es posible).

En ciertos casos (p. ej., cuando no se puede acceder a un ganglio linfático con facilidad), para el diagnóstico se puede considerar combinar la biopsia con aguja gruesa y la biopsia por aspiración con aguja fina con el inmunofenotipado y los estudios genéticos adecuados.[48][49]

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puede ser positivo para linfoma

Biopsia por aspiración con aguja fina (AAF)

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La biopsia por AAF por sí sola no es óptima para el diagnóstico.[48][49]

En ciertos casos (p. ej., cuando no se puede acceder a un ganglio linfático con facilidad), para el diagnóstico se pueden considerar la biopsia con aguja gruesa combinada con la biopsia AAF, acompañadas de inmunofenotipado y los estudios genéticos adecuados.[48][49]

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puede ser positivo para linfoma

pruebas genéticas

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Las pruebas genéticas (incluido el cariotipo, la hibridación in situ fluorescente [FISH], la reacción en cadena de la polimerasa [PCR], la secuenciación de próxima generación [NGS]) se pueden utilizar para identificar anomalías genéticas asociadas con el LNH, por ejemplo: reordenamientos del gen de la inmunoglobulina (Ig) (en linfomas de células B); translocaciones/reordenamientos cromosómicos que implican oncogenes como BCL2 (p. ej., t(14; 18) en el linfoma folicular), CCND1 (p. ej., t(11; 14) en el linfoma de células del manto), MYC (por ejemplo, t(8; 14) en el linfoma de Burkitt) y BCL6 (p. ej., t(3; 14) en DLBCL); reordenamientos del gen del receptor de linfocitos T (TCR) (en linfomas de células T); mutaciones genéticas (por ejemplo, TP53 en el linfoma de células del manto).[48][49]

Estas alteraciones genéticas pueden ayudar a establecer el diagnóstico (p. ej., al confirmar un clon maligno y determinar el subtipo de LNH) y guiar el pronóstico y el tratamiento.

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pueden ser positivas para: reordenamientos del gen Ig; reordenamientos cromosómicos que impliquen oncogenes (p. ej., BCL2, CCND1, MYC, BCL6); reordenamientos del gen TCR; mutaciones genéticas (p. ej., TP53)

serología de hepatitis B y C

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Es necesario determinar el estado de la hepatitis B y C antes del tratamiento debido al riesgo de reactivación del virus durante la quimioterapia y/o la terapia inmunosupresora.[48][65]

Todos los pacientes que reciban tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-CD20 (p. ej., rituximab, obinutuzumab) deben someterse a pruebas de detección del virus de la hepatitis B (VHB) antes de iniciar el tratamiento.[48]

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puede dar positivo para hepatitis B o hepatitis C

prueba de virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

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Se requieren pruebas de VIH para determinados linfomas (p. ej., linfoma primario del sistema nervioso central, linfoma de Burkitt), ya que pueden ayudar al tratamiento (p. ej., uso de tratamiento antirretroviral).[48][53]

El LNH (particularmente el linfoma de Burkitt) en una persona con VIH es una afección definitoria del sida.[66][67]

El linfoma de Burkitt puede ser el signo de presentación del VIH/SIDA.

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puede ser positivo para el VIH

prueba del virus de Epstein-Barr (VEB)

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Las pruebas del VEB (p. ej., PCR, hibridación in situ) pueden guiar el diagnóstico y el tratamiento, en particular para los linfomas de linfocitos B asociados al VIH (p. ej. linfoma difuso de linfocitos B grandes) y determinados linfomas de células T (p. ej., el linfoma periférico de células T, linfomas extranodulares de células NK/T).[48][49]

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puede ser positivo para VEB

pruebas del virus linfotrópico humano de células T (HTLV)

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Las pruebas del HTLV pueden guiar el diagnóstico de ciertos linfomas de células T (p. ej., leucemia/linfoma de células T de adultos [LLTA]).[49]

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puede dar positivo para HTLV

IRM (cerebro, columna vertebral)

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Se lleva a cabo si hay signos o síntomas neurológicos que sugieren afectación del sistema nervioso central (SNC) (p. ej., linfoma primario del SNC, linfoma de Burkitt).[48][53]

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puede mostrar lesiones cerebrales o espinales (isointensas o hipointensas en relación con la materia gris en imágenes potenciadas en T1 y T2)

ecografía (mama, axila)

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Se realiza si hay signos o síntomas que sugieren afectación de implantes mamarios (linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios).[49]

Si las imágenes de las mamas muestran derrame periprotésico o una masa anormal, se debe realizar una biopsia (p. ej., biopsia por aspiración con aguja fina [AAF] para el derrame; y/o biopsia por escisión, incisión o con aguja gruesa para una masa anormal) para la evaluación citológica e inmunofenotípica.

La biopsia por AAF de un gran volumen de líquido (>50 ml) de alrededor de la mama puede mejorar el rendimiento diagnóstico.[49]

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puede mostrar derrame periprotésico o masa

punción lumbar

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Se realiza para evaluar la afectación del sistema nervioso central (SNC) y para la administración de profilaxis intratecal del SNC.

La punción lumbar con análisis de líquido cefalorraquídeo (incluyendo citometría de flujo) está indicada en el linfoma de Burkitt, el linfoma primario del SNC y otro linfoma de linfocitos B relacionado con el VIH, o si hay signos o síntomas neurológicos que sugieren afectación del SNC.[48][53]

Se puede considerar la punción lumbar para los pacientes con linfoma difuso de células B grandes (LDCBG) que tienen enfermedad de alto riesgo, incluidos aquellos con: puntuación de alto riesgo en el Índice pronóstico internacional para SNC (CNS-IPI 4-6); afectación de los riñones o de las glándulas suprarrenales; linfoma testicular; LDCBG cutáneo primario, tipo pierna; o LDCBG en etapa IE de la mama.[48] Consulte Criterios.


Punción lumbar diagnóstica en adultos: demostración animada
Punción lumbar diagnóstica en adultos: demostración animada

Cómo realizar una punción lumbar diagnóstica en adultos. Incluye un debate sobre la colocación del paciente, la elección de la aguja y la medición de la presión de apertura y cierre.


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presencia de células anormales, glucosa baja, proteína alta y presión alta

endoscopía y colonoscopia

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Pueden ser útiles para el diagnóstico de determinados linfomas (p. ej., linfoma extraganglionar de la zona marginal, linfoma de células de manto).[48]

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micropólipos, eritema, erosiones, ulceraciones

electroforesis de proteínas séricas con inmunofijación

Prueba
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Prueba

Útil para el diagnóstico en casos donde haya sospecha de linfoma esplénica de la zona marginal o linfoma linfoplasmocítico (macroglobulinemia de Waldenström), donde se puede detectar una inmunoglobulina monoclonal.[48]

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puede detectar la presencia de proteína monoclonal

inmunoglobulinas cuantitativas

Prueba
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Son útiles para el diagnóstico en casos donde haya sospecha de linfoma esplénica de la zona marginal o linfoma linfoplasmocítico (macroglobulinemia de Waldenström), donde se puede detectar una inmunoglobulina monoclonal.[48]

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pueden mostrar niveles elevados de inmunoglobulinas

microglobulina beta-2 sérica

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Prueba

Puede ser útil para evaluar el pronóstico de ciertos linfomas (p. ej., el linfoma folicular).[48][64]​ Véase el apartado Criterios.

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puede ser anormal (elevada)

Prueba de Helicobacter pylori

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Prueba

Indicada si se sospecha de linfoma de tejido linfoide asociado a la mucosa gástrica (TLAM).[48]

Consulte Linfoma TLAM.

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puede ser positiva para H pylori

exploración de adquisición por puerta múltiple (MUGA)

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Es importante para establecer la función cardíaca de referencia (p. ej., la fracción de eyección) antes de iniciar la quimioterapia basada en antraciclinas o antracenedionas.[48][49]

Facilita la detección y el seguimiento de la cardiotoxicidad.

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función cardíaca inicial

ecocardiografía

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Prueba

Es importante para establecer la función cardíaca de referencia (p. ej., la fracción de eyección) antes de iniciar la quimioterapia basada en antraciclinas o antracenedionas.[48][49]

Facilita la detección y el seguimiento de la cardiotoxicidad.

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función cardíaca inicial

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