Rastreamento
Rastreamento familiar
Os parentes de um caso índice com síndrome de Alport suspeita ou confirmada podem passar pelo rastreamento. A identificação de parentes com risco dependerá do provável padrão de hereditariedade. Se isso não for claro, todos os parentes de primeiro grau podem fazer rastreamento com urinálise, estimativa de PA e avaliação da função renal.
Em síndrome de Alport ligada ao cromossomo X (SAX), todos os familiares afetados devem ser identificados usando o teste genético em cascata quando possível.[22] As filhas dos homens afetados serão todas afetadas. O rastreamento pode ser feito inicialmente com o uso de urinálise e medida de PA e, quando a mutação familiar for conhecida, pode ser utilizada para oferecer testes diagnósticos e preditivos. Um único exame de urina pode ser feito em homens, mas até 3 são necessários em mulheres.
A detecção precoce de hipertensão, proteinúria e insuficiência renal permite intervir e possivelmente desacelerar a progressão da doença renal e reduzir o risco de evoluir para doença cardiovascular. O rastreamento de homens e mulheres com história familiar é indicado, pois o risco de evoluir para insuficiência renal ao longo da vida é de 100% e 15% a 30%, respectivamente.[28][43]
A idade do rastreamento depende do sexo do indivíduo e da presença de sintomas e comorbidades. Os irmãos de um homem afetado com SAX, com 50% de risco, devem ser examinados o quanto antes após a discussão com os pais em paralelo ao rastreamento da mãe se ela não tiver sido examinada antes. As irmãs do sexo feminino também devem ser rastreadas o mais cedo possível, apesar do fato dos sintomas normalmente aparecerem em uma idade mais avançada, uma vez que a utilização de um inibidor da ECA pode retardar a progressão da doença após o desenvolvimento da microalbuminúria.
Filhos de mulheres com SAX também devem passar pelos exames de rastreamento acima.
Tipicamente, a orientação para rastreamento se baseia na avaliação clínica individual feita por nefrologistas e geneticistas clínicos. As diretrizes de especialistas para o manejo da síndrome de Alport também contêm orientações sobre rastreamento familiar.[5][22][29]
Na síndrome de Alport autossômica recessiva (SAAR), o rastreamento em cascata deve ser oferecido a pais e irmãos. Todos os descendentes de um paciente com SAAR são portadores obrigatórios e, portanto, provavelmente desenvolverão hematúria microscópica. Ambos os pais podem ter hematúria microscópica. Os irmãos têm uma chance de 1:4 de ter SAAR e uma chance de 2:3 de ser portador, caso não tenham SAAR clinicamente. A maioria dos portadores têm hematúria microscópica. Os portadores de SAAR normalmente não são considerados potenciais doadores de rim, embora isso possa ser revisto após cuidadosa avaliação clínica, patológica e molecular.[22][44]
Na síndrome de Alport autossômica dominante, todos os parentes de primeiro grau devem fazer o rastreamento conforme mencionado acima.
Na síndrome de Alport digênica autossômica, o rastreamento e a orientação dependerão do fato de COL4A3 e COL4A4 estarem em cis ou trans.
Rastreamento da população
Não existem indicações para rastreamento da população saudável. O diagnóstico raramente pode ser feito durante o rastreamento da população para perda auditiva e hematúria microscópica.
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