Síndrome de Alport

Devem ser fornecidas informações aos pacientes sobre a evolução variável e as manifestações da síndrome de Alport, e a importância da detecção precoce e da modificação dos fatores de risco como hipertensão e proteinúria que influenciam a taxa de progressão para insuficiência renal. Essas informações também podem ser passadas a outros membros da família que queiram considerar o rastreamento e o aconselhamento genético. Alport Syndrome Foundation Opens in new window

Geralmente é apropriado descrever ao paciente as seguintes complicações, incluindo informações sobre monitoramento e redução de risco quando relevante: hematúria, proteinúria, síndrome nefrótica, hipertensão, progressão para insuficiência renal, perda auditiva e complicações oculares.

Algumas crianças, adultos jovens e adultos devem ser incentivados a entender a importância das leituras de PA sistólica e diastólica e como medir sua própria PA. A PA alvo deve ser enfatizada. Recomendações alimentares devem ser feitas: 0.8 g/kg de proteína do peso corporal ideal por dia; para pacientes com hipertensão ou hipercolesterolemia, restrição de sódio de 90 mEq por dia e baixa ingestão de colesterol (<200 mg/dia) são recomendados.

Os pacientes e seus parentes devem passar pelo aconselhamento genético para saber sobre todas as opções reprodutivas, bem como por rastreamento familiar. Algumas famílias poderão passar para o diagnóstico pré-natal se a caracterização molecular da família tiver sido realizada. Isso geralmente é feito por biópsia da vilosidade coriônica (BVC) entre 11 e 12 semanas de gestação. O diagnóstico genético pré-implantacional também pode ser oferecido. Na síndrome de Alport ligada ao cromossomo X, o sexo do feto também pode ser descoberto em 8 semanas de gestação com o rastreamento plasmático de DNA livre materno. A BVC é oferecida somente se o feto for do sexo masculino. Os riscos para ambos os sexos são iguais na síndrome de Alport autossômica recessiva. GeneTests Opens in new window