Síndrome de Alport

Critérios históricos e sintomáticos

Os seguintes critérios sugerem forte evidência clínica para o diagnóstico da síndrome de Alport clássica:[24]Flinter FA, Cameron JS, Chantler C, et al. Genetics of classic Alport's syndrome. Lancet. 1988 Oct 29;2(8618):1005-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2902439?tool=bestpractice.com [26]Savige J, Storey H, Watson E, et al. Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria. Eur J Hum Genet. 2021 Aug;29(8):1186-97. https://www.nature.com/articles/s41431-021-00858-1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33854215?tool=bestpractice.com

• Hematúria com ou sem progressão para doença renal crônica, juntamente com história familiar de hematúria ou insuficiência renal

• Proteinúria

• Perda auditiva neurossensorial progressiva

• Alterações oculares características (lenticone anterior [elevação da cápsula do cristalino e do córtex subjacente]/maculopatia)[2]Jacobs K, Meire FM. Lenticonus. Bull Soc Belge Ophtalmol. 2000;(277):65-70. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11126676?tool=bestpractice.com [3]Kashtan C. Multidisciplinary management of Alport syndrome: current perspectives. J Multidiscip Healthc. 2021 May 21:14:1169-80. https://www.dovepress.com/multidisciplinary-management-of-alport-syndrome-current-perspectives-peer-reviewed-fulltext-article-JMDH http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34045864?tool=bestpractice.com

• Alterações ultraestruturais típicas na membrana basal glomerular

Os critérios adicionais incluem leiomiomatose difusa e distribuição anormal do colágeno tipo IV na biópsia de pele ou dos rins.[42]Kashtan CE. Diagnosis of Alport syndrome. Kidney Int. 2004 Sep;66(3):1290-1 http://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(15)50192-0/fulltext http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15327435?tool=bestpractice.com