Síndrome de Alport

O teste genético permite realizar o diagnóstico precoce pré-sintomático, teste pré-natal e diagnóstico genético pré-implantacional. Os pacientes com diagnóstico confirmado ou suspeito devem ser encaminhados para aconselhamento genético, onde as diferentes opções de diagnóstico pré-natal podem ser explicadas e o teste genético realizado.

O sequenciamento direto e a análise de deleção de todos os genes associados à síndrome de Alport estão disponíveis em muitos laboratórios que oferecem isso como parte de um painel genético maior por sequenciamento de nova geração.[21]Savige J, Ariani F, Mari F, et al. Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome. Pediatr Nephrol. 2019 Jul;34(7):1175-89. https://orbi.uliege.be/handle/2268/235913 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29987460?tool=bestpractice.com Eles devem ser realizados, de preferência, após o aconselhamento genético. A taxa de detecção de mutações nos genes associados à síndrome de Alport é alta para os pacientes que atendem aos critérios de diagnóstico. Desse modo, ela é útil para confirmar o diagnóstico clínico e fornecer informações para outros membros da família. O ideal seria usar o teste genético somente quando a suspeita clínica de síndrome de Alport for alta, e não como um teste de rastreamento. A interpretação dos resultados poderá ser problemática se uma variante de sequência de significado desconhecido for encontrada. As correlações entre genótipo e fenótipo são fortes na síndrome de Alport ligada ao cromossomo X. A análise de ligação ou mutação positiva pode ser usada para fornecer testes preditivos, diagnósticos ou pré-natais. Para testes preditivos e pré-natais, o encaminhamento para um geneticista clínico é necessário. Em alguns centros, além do diagnóstico pré-natal, o diagnóstico genético pré-implantacional pode ser oferecido.

A prevenção secundária está voltada principalmente para a prevenção das complicações associadas a hipertensão e doença renal crônica. Uma dieta com baixo teor de sal e colesterol e rica em fibras voltada para a função renal deve ser seguida e revisada anualmente. O tabagismo deve ser evitado e suporte total oferecido para incentivar o abandono do hábito de fumar. Os pacientes devem tomar medidas para reduzir o risco de perda auditiva provocada por ruído. Todos os novos sintomas como edema no tornozelo, desconforto e dor urinários, dor torácica, distúrbio visual e perda auditiva devem ser relatados para o médico a fim de fazer uma avaliação mais detalhada. Isso pode permitir a intervenção precoce e o tratamento das complicações clínicas.