Diagnósticos diferenciais
Distúrbios de MYH9 (síndrome de Epstein e síndrome de Fechtner)
Síndrome brânquio-otorrenal
SINAIS / SINTOMAS
Transtorno autossômico dominante caracterizado por perda auditiva, defeitos estruturais da orelha externa, intermediária e interna, fístulas ou cistos branquiais e doença renal. A condição mostra penetrância reduzida e expressividade variável, dificultando o diagnóstico em alguns casos.
Investigações
A perda auditiva pode ser neurossensorial, condutiva ou mista no teste formal. As anormalidades renais variam de hipoplasia leve a ausência completa e podem ser observadas na ultrassonografia. Deve-se principalmente a mutações nos genes EYA1 e SIX1.[41]
Nefropatia da membrana basal fina
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente, não há história familiar de insuficiência renal, exceto em famílias com síndrome de Alport autossômica e ligada ao cromossomo X. Raramente associada a outros tipos de glomerulonefrite. A história é negativa, exceto para hematúria microscópica persistente. Muitas vezes, história familiar positiva de hematúria.
Investigações
Todos os testes são normais, exceto para a presença de hematúria de origem glomerular. Membrana basal glomerular fina na microscopia eletrônica e coloração imuno-histoquímica normal para colágeno tipo IV na pele e nos rins. O exame de COL4A3 e COL4A4 está disponível. Se positivo, pode ser denominado síndrome de Alport autossômica dominante.[5]
Glomeruloesclerose segmentar focal familiar
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente não há história familiar de perda auditiva, e o padrão provável é autossômico dominante ou recessivo. Sem hematúria microscópica.
Investigações
Diagnóstico na biópsia renal. Mutações descritas em muitos genes, incluindo INF2, ACTN4, TRPC6, CD2AP, NPHS1, NPHS2 e PLCE1, embora sejam altamente heterogêneos geneticamente.
Surdez e diabetes mellitus por herança materna
SINAIS / SINTOMAS
Herança materna e associação com história familiar de diabetes mellitus.
Investigações
Rastreamento de mutação para mutações nos genes MT-TL1, MT-TE e MT-TK.
Nefropatia por imunoglobulina A (IgA)
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente não há história familiar. Ausência de hematúria em parentes, embora casos familiares raros tenham sido relatados. Nenhuma outra característica associada.
Investigações
A biópsia renal revela o depósito glomerular de IgA.
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