Caso clínico
Caso clínico
Um homem de 18 anos de idade vai ao médico na unidade básica de saúde com uma história inespecífica de mal-estar. A perda auditiva neurossensorial leve foi diagnosticada durante o início da fase escolar, embora o uso de próteses auditivas não tenha sido necessário. As investigações revelam hematúria, proteinúria agressiva e hipertensão. Houve história de hematúria macroscópica na primeira infância associada a uma infecção intercorrente e febre alta. Como a família do paciente se mudava com frequência, houve perda de acompanhamento.
Outras apresentações
Em mulheres com síndrome de Alport ligada ao cromossomo X, mais de 95% terão hematúria microscópica, e 75% desenvolverão proteinúria.[7] Aproximadamente 30% das mulheres terão alguma deficiência auditiva, em comparação com cerca de 80% dos homens. Muitas mulheres são identificadas por estudos familiares após o diagnóstico realizado em um parente do sexo masculino afetado.
As deleções de COL4A5 ou COL4A6 podem causar síndrome de Alport e leiomiomatose difusa. Isso é definido pela associação da síndrome de Alport com leiomiomas esofágicos, gástricos, vulvovaginais e brônquicos e hipertrofia clitoriana.[13] Os sintomas incluem disfagia, bronquite recorrente e hábito intestinal alterado.[14] A catarata também foi descrita.[15] Uma síndrome rara da síndrome de Alport com dificuldades de aprendizagem, hipoplasia de face média e eliptocitose também tem sido descrita devido a uma deleção de gene contígua envolvendo COL4A5.[12]
Variantes em COL4A3, COL4A4 e COL4A5 foram identificadas em indivíduos com outros fenótipos, incluindo proteinúria persistente, síndrome nefrótica resistente a esteroides, glomeruloesclerose segmentar focal, glomerulonefrite familiar por IgA e doença renal em estágio terminal de causa desconhecida.[16]
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