Diagnósticos diferenciais
Deficiência de ácido fólico (vitamina B9)
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente não manifesta sintomas neurológicos. Rara na atual era de fortificação com ácido fólico nos EUA.
Investigações
Os níveis séricos de folato são baixos.
Vale ressaltar que o baixo teor de folato sérico pode resultar em níveis de vitamina B12 falsamente baixos.
Tratar com ácido fólico e repetir o teste.
Síndrome mielodisplásica (SMD)
SINAIS / SINTOMAS
Manifesta-se com anemia macrocítica e é difícil de diferenciar da deficiência de vitamina B12 inicialmente.
A SMD é um grupo de doenças caracterizado por uma anormalidade cromossômica clonal, uma hematopoiese displásica e ineficaz que resulta em ≥1 citopenias e uma predileção variada para desenvolver leucemia mieloide aguda.
Essas doenças podem surgir primariamente sem nenhum evento desencadeador ou podem estar relacionadas a um tratamento prévio com quimioterapia ou radiação.
Investigações
O hemograma completo na SMD mostra eritrócitos normocrômicos ou macrocíticos; cerca de 40% dos pacientes apresentam neutropenia e >30% têm trombocitopenia. Entre as anormalidades morfológicas estão os eritrócitos macrocíticos ovais e os granulócitos com pseudoanomalia de Pelger-Huet (granulócitos hipolobulados e hipogranulares).
Na SMD, a histopatologia da medula óssea demonstra displasia em uma porcentagem de mieloblastos indiferenciados.
A coloração do ferro com azul da Prússia do aspirado da medula óssea pode mostrar sideroblastos em anel (células precursoras eritroides anormais que possuem grânulos ao redor do núcleo).
Hepatopatia alcoólica
SINAIS / SINTOMAS
Pode manifestar-se com anemia macrocítica e deficiências nutricionais. A história deve revelar o uso de álcool.
Investigações
Enzimas hepáticas elevadas.
A histopatologia da biópsia do fígado mostra alteração gordurosa, inflamação e quantidades variáveis de fibrose que causam cirrose na hepatopatia alcoólica crônica e grave.
Hipotireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Pode apresentar anemia macrocítica.
Pode apresentar sinais de dor muscular e nas articulações, fraqueza nos membros e fadiga; o relaxamento tardio dos reflexos tendinosos profundos sugere um hipotireoidismo.
Investigações
Hormônio estimulante da tireoide elevado, T3 e T4 baixos e creatina quinase elevada.
Neuropatia periférica
SINAIS / SINTOMAS
As neuropatias por compressão e as neuropatias decorrentes de diabetes ou de doença tireoidiana podem ser difíceis de diferenciar dos sintomas neurológicos da deficiência de vitamina B12.
Investigações
Os estudos de condução nervosa e eletromiogramas são úteis para confirmar e caracterizar a neuropatia, isto é, desmielinizante, axonal, polineuropatia, mononeuropatia múltipla, radiculopatia ou plexopatia.
O tratamento com vitamina B12 pode melhorar os sintomas, mas a neuropatia pode ser irreversível.
Neuropatia diabética
SINAIS / SINTOMAS
A parestesia é uma característica comum e pode ocorrer nos membros como resultado da neuropatia nos casos de diabetes não diagnosticado prolongado. Outros tipos de neuropatia podem estar presentes no diabetes, incluindo a neuropatia autonômica.
Investigações
Glicemia de jejum ou hbA1c elevada.
Os anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico, anticorpos circulantes para antígenos das ilhotas pancreáticas e autoanticorpos anti-insulina estão presentes em 85% dos pacientes com diabetes do tipo 1 no momento do diagnóstico, mas podem desaparecer dentro de alguns anos.
Macrocitose induzida por medicamentos
SINAIS / SINTOMAS
Macrocitose decorrente de certos medicamentos, incluindo hidroxiureia, metotrexato, zidovudina, azatioprina, capecitabina e cladribina.
Investigações
O diagnóstico é geralmente clínico. Os níveis séricos do medicamento podem confirmar a associação.
Demência
SINAIS / SINTOMAS
Caracterizada por alterações cognitivas (memória), sintomas psiquiátricos, alterações da personalidade, problemas de comportamento e alterações no funcionamento no dia-a-dia.
Pode ser decorrente de múltiplos fatores diferentes que são clinicamente indistinguíveis da deficiência de vitamina B12.
Investigações
Um exame do estado mental ou exame neuropsiquiátrico deve ser conduzido se o diagnóstico for incerto.
Os testes de vitamina B12 são normais.
Depression
SINAIS / SINTOMAS
Caracterizada por humor deprimido persistente que causa níveis variados de disfunção social, cognitiva, ocupacional e física.[78]
Investigações
Os testes de vitamina B12 são normais.
Anemia perniciosa (AP)
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes apresentam sintomas de anemia e deficiência de vitamina B12. Eles também podem ter febre e queixas de dor ou desconforto gástrico. As características comuns incluem cansaço, dispneia, parestesia, língua vermelha dolorida, diarreia e icterícia leve.
Investigações
Uma vez confirmada a deficiência de vitamina B12, o teste do anticorpo anti-fator intrínseco (anti-IFAB) pode determinar se a causa é anemia perniciosa. Ele é apenas 50% sensível, mas altamente específico para a anemia perniciosa.[2] Os testes para anti-IFAB devem ser feitos antes de se iniciar a terapia de reposição de vitamina B12, pois níveis elevados de vitamina B12 podem causar resultados falso-positivos.[70][71]
O anticorpo anticélula parietal (ACP) pode, em conjunto com outros exames, determinar se a anemia perniciosa é a causa. Ele é altamente sensível (85%), mas tem baixa especificidade para anemia perniciosa. Os anticorpos APC podem estar elevados na gastrite atrófica.[2]
Quando o paciente recebe fator intrínseco e o nível de vitamina B12 está normal, os níveis de gastrina se normalizam.
Doença de Crohn
SINAIS / SINTOMAS
A doença de Crohn pode afetar qualquer parte do trato gastrointestinal, e os sintomas podem ser extremamente variáveis.
O aumento do risco de deficiência de B12 ocorre com ilectomia >20 cm.[47]
Investigações
Os achados clássicos no exame histológico incluem o comprometimento de todas as camadas da parede intestinal por granulomas, ulcerações e inflamação aguda e crônica.
Doença celíaca
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes apresentam sintomas gastrointestinais inexplicados, diarreia crônica, anemia ferropriva não explicada, deficiência de vitamina D ou uma erupção cutânea condizente com dermatite herpetiforme.
Outras situações incluem retardo do crescimento pôndero-estatural, baixa estatura, estomatite aftosa grave recorrente, aborto espontâneo recorrente e infertilidade.
Investigações
Anticorpos antigliadina da classe imunoglobulina A e anticorpo antiendomísio.
A histologia do intestino delgado é o teste mais específico e sensível, mostrando atrofia vilosa e inflamação da mucosa com alterações hiperplásicas das criptas.
A anemia ferropriva é o quadro clínico mais comum em adultos.
A deficiência de folato (e menos comumente de vitamina B12) pode causar anemia macrocítica.
Úlcera péptica decorrente de infecção por Helicobacter pylori
SINAIS / SINTOMAS
O H pylori é uma bactéria Gram-negativa, microaerófila que habita o estômago e o duodeno. Ela causa uma gastrite atrófica crônica de baixo nível e está fortemente ligada ao desenvolvimento de úlceras duodenais e gástricas e de câncer de estômago.
Mais de 80% das pessoas infectadas com a bactéria são assintomáticas.
Investigações
O teste respiratório da ureia marcada com carbono é positivo.
O método mais confiável para detectar uma infecção por H pylori é uma biópsia endoscópica. A histopatologia mostra atrofia gástrica, inflamação e organismos bacterianos em colorações especiais.
Pancreatite crônica
SINAIS / SINTOMAS
História de litíase biliar ou abuso de álcool.
Caracterizada por dor abdominal recorrente ou persistente e lesão progressiva no pâncreas e nas estruturas adjacentes, resultando em cicatrização desfigurante e perda de função.
Investigações
A ultrassonografia ou a tomografia computadorizada (TC) do abdome pode revelar fibrose ou calcificação do pâncreas.
A avaliação das enzimas pancreáticas é o teste mais sensível e específico para o diagnóstico de insuficiência pancreática leve a moderada ou de pancreatite crônica, mas está disponível em apenas em alguns centros. O suco pancreático é coletado com um tubo gastroduodenal durante o estímulo hormonal exógeno com colecistoquinina e/ou secretina.
Ajuda a diferenciar os tipos pancreáticos de não pancreáticos de má absorção.
Supercrescimento bacteriano no intestino delgado
SINAIS / SINTOMAS
A história pode mostrar doenças que alteram a anatomia intestinal, a motilidade e a secreção de ácido gástrico. Elas incluem o uso de inibidores da bomba de prótons e distúrbios anatômicos no intestino, incluindo fístulas, divertículos e alças cegas criadas após cirurgia.
Investigações
A investigação definitiva requer a cultura do fluido jejunal que desenvolve >10⁵ bactérias/mL.
O teste do hidrogênio no ar expirado pode mostrar má absorção, mas não é muito sensível ou específico para supercrescimento bacteriano.
Uma tentativa de tratamento com antibióticos por 1 semana poderá fornecer o diagnóstico.
Síndrome de Zollinger-Ellison
SINAIS / SINTOMAS
Uma doença causada por um tumor secretor de gastrina que causa uma hipersecreção de ácido gástrico que causa a doença ulcerosa. Geralmente, manifesta-se com dor abdominal, diarreia e refluxo gastroesofágico. As apresentações menos comuns incluem perda de peso, sangramento gastrointestinal, náuseas e vômitos.
Investigações
Nível elevado de gastrina sérica em jejum na ausência de acloridria, e um teste de secreção positivo ou tumor neuroendócrino histologicamente demonstrado.
Espru tropical
SINAIS / SINTOMAS
Acredita-se que seja iniciado ou sustentado por uma infecção não definida.
Manifesta-se com sintomas e sinais de má absorção, dor estomacal, diarreia e distensão abdominal.
A taxa de recidiva é substancial em pacientes tratados que permanecem ou retornam para áreas endêmicas nos trópicos.
Investigações
O exame de endoscopia e uma biópsia do intestino delgado revelam atrofia vilosa progressiva no intestino delgado semelhante à doença celíaca.
A tentativa terapêutica com tetraciclinas por 6 meses normaliza a estrutura da mucosa do intestino delgado.
Tênia do peixe (Diphyllobothrium latum)
SINAIS / SINTOMAS
A tênia do peixe é nativa da Escandinávia, do oeste da Rússia e dos estados bálticos. Agora presente na América do Norte, especialmente no Noroeste do Pacífico.
A infecção surge após a ingestão de peixe cru ou de produtos derivados de peixes.
Os pacientes podem apresentar sintomas de desnutrição incluindo anemia.
Investigações
Os ovos da tênia aparecem nas fezes 5 a 6 semanas após a infecção, e o exame das fezes pode confirmar o diagnóstico.
Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
SINAIS / SINTOMAS
A desnutrição é comum na doença por HIV, sobretudo em áreas com poucos recursos. Um ciclo de infecções oportunistas, que causam perda de peso e inapetência, combinado com diarreia e má absorção, contribui para a desnutrição.
Investigações
O teste pelo método de ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA) deve ser solicitado quando a testagem para HIV for indicada. Os resultados falso-negativos podem ocorrer durante o período de janela imunológica imediatamente após a infecção, e antes que os anticorpos anti-HIV tenham se desenvolvido. Um resultado positivo deve ser confirmado com um Western-blot ou um segundo ELISA. O período janela pode ser reduzido para 2-4 semanas utilizando-se testes de quarta geração e testes que detectam anticorpos anti-HIV da classe IgM e IgG e o antígeno p24.[79] CDC: HIV - laboratory tests Opens in new window
Talassemia alfa
SINAIS / SINTOMAS
Doença sanguínea hereditária autossômica recessiva.
A necessidade de vitamina B12 aumenta em caso de talassemia alfa; a deficiência de vitamina B12 pode ser a característica manifesta. Os pacientes apresentam anemia, hepatoesplenomegalia, úlceras nas pernas e dor óssea. Essa doença é mais comum em países mediterrâneos, na Ásia, no Oriente Médio e na América do Sul.
Investigações
O hemograma completo e o esfregaço de sangue periférico mostram microcitose, eritrocitose, hipocromia e anemia leve.
O diagnóstico é estabelecido por uma combinação de estudos familiares e pelo descarte da anemia ferropriva e do traço beta-talassêmico.
O diagnóstico definitivo pode ser estabelecido por sequenciamento do DNA da cadeia de globina alfa.
Esclerose múltipla
SINAIS / SINTOMAS
As manifestações neurológicas da deficiência de vitamina B12 podem mimetizar os sintomas clínicos da esclerose múltipla. No entanto, em quase todos os casos de esclerose múltipla também há lesões cerebrais.
Apresentação variável: vários episódios separados por espaço (isto é, os sintomas neurológicos resultam de lesões em diferentes locais do sistema nervoso central) e tempo. Os sintomas podem incluir fraqueza progressiva dos membros, dificuldade de marcha, ataxia, perda de equilíbrio e vertigem paroxística.
Investigações
A RNM cranioencefálica apresenta áreas de desmielinização.
O exame de líquido cefalorraquidiano (LCR) apresenta aumento de IgG e bandas oligoclonais.
Sífilis (tabes dorsalis)
SINAIS / SINTOMAS
História de infecção por sífilis ou infecção sexualmente transmissível.
Os sintomas neurológicos de tabes dorsalis e de degeneração combinada subaguda da medula espinhal podem ser semelhantes.
Investigações
A reação do Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) isoladamente nem sempre pode servir de base no diagnóstico diferencial.
O exame do LCR é necessário para diagnosticar a neurossífilis.
O teste de reatividade VDRL no LCR é específico, mas não é sensível para a neurossífilis.
O teste de reatividade de absorção do anticorpo treponêmico fluorescente no LCR é sensível, mas não é específico para a neurossífilis.
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