História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem predisposição genética ou história familiar, insultos pré-natais ou perinatais, distúrbios metabólicos/neurodegenerativos, lesão cerebral traumática, anormalidades estruturais do sistema nervoso central, história de convulsões febris e síndromes neurocutâneas.
episódios de olhar perdido ou desatenção
Características usuais de crises de ausência.
Breve comprometimento da consciência, que pode estar associado à imobilidade motora ou a movimentos estereotipados. Em geral, esses episódios são observados primeiro pelos professores.
É importante diferenciar os dois tipos de crises de ausência, pois ocorrem em diferentes síndromes epilépticas.
Crise de ausência típica: apatia ou olhar perdido, com duração de 5 a 10 segundos, interrompendo as atividades antes normais. Pode ser induzida por hiperventilação.
Crise de ausência atípica: início e término menos diferenciados, geralmente não precipitadas por hiperventilação.
Pode ocorrer nas seguintes síndromes: síndrome de Dravet, epilepsia com crises mioclônico-atônicas, síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia do tipo ausência da infância, epilepsia com ausência mioclônica, epilepsia mioclônica juvenil e epilepsia do tipo ausência juvenil.
Crises convulsivas tônico-clônicas
A fase tônica envolve a perda de consciência do paciente, que possivelmente cai no chão, e a extensão ou flexão dos membros. Pode ser precedida por aura. A fase clônica consiste geralmente em contrações musculares violentas, tremor ou vibração. O paciente pode revirar os olhos, morder a língua e ter incontinência. Frequentemente seguida por um fenômeno pós-ictal.
Pode ocorrer nas seguintes síndromes: síndrome de Dravet, epilepsia com crises mioclônico-atônicas, síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia com ausência mioclônica, epilepsia com mioclonia palpebral, epilepsia mioclônica juvenil e epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas isoladas.
As crises convulsivas clônicas ou tônicas também podem ocorrer de forma isolada.
A encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento infantil precoce geralmente se apresenta com espasmo tônico, e as convulsões geralmente ocorrem de forma agrupada.
espasmos musculares breves e arrítmicos
Características usuais de convulsões mioclônicas.
Tipo de crise dominante no desenvolvimento infantil precoce e encefalopatia epiléptica, que também pode estar associada a espasmos tônicos ou crises motoras focais.
Também pode ocorrer nas seguintes síndromes: síndrome de Dravet, epilepsia com crises mioclônico-atônicas, síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia com ausência mioclônica, epilepsia com mioclonia palpebral, epilepsia mioclônica juvenil e epilepsia do tipo ausência juvenil.
revirar os olhos
Em geral, as testemunhas verão o paciente revirar os olhos durante as convulsões tônico-clônicas.
doença intercorrente
Muitas pessoas que apresentam convulsões recorrentes sofrerão um aumento na frequência das convulsões em pequenas doenças secundárias intercorrentes, especialmente quando associadas à temperatura elevada.
Incomuns
quedas inexplicadas
A breve perda de tônus muscular seguida por episódios de quedas é uma característica comum das convulsões atônicas.
Pode ocorrer nas seguintes síndromes: epilepsia com crises mioclônico-atônicas, síndrome de Lennox-Gastaut e epilepsia com ausência mioclônica.
Outros fatores diagnósticos
comuns
incontinência
Incontinência fecal ou urinária podem ocorrer durante as crises convulsivas tônico-clônicas.
morder a língua
O paciente pode morder a língua durante as crises convulsivas tônico-clônicas.
fenômenos pós-ictais
Alguns pacientes podem sofrer fenômenos pós-ictais, como sonolência, cefaleias, amnésia ou confusão.
Geralmente ocorrem apenas com crises convulsivas tônicas e/ou clônicas generalizadas.
precipitadas por fadiga ou ausência de sono
A fadiga pode aumentar a probabilidade de convulsões em pessoas com convulsões recorrentes.
A ausência de sono é um fator desencadeante bem conhecido de convulsões na epilepsia mioclônica juvenil e na epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas isoladas.[7]
precipitadas pela luz ou por ruídos
Às vezes, as convulsões podem ser induzidas pela luz. As seguintes síndromes são conhecidas por serem fotossensíveis: epilepsia com mioclonia palpebral, epilepsia mioclônica juvenil, epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas isoladas, síndrome de Dravet e epilepsias mioclônicas progressivas.[7][31][32]
As convulsões podem ser provocadas por estímulos externos, como os ruídos.
atraso do desenvolvimento
Pode estar presente em pacientes com síndromes epilépticas e pode tornar-se aparente pela primeira vez antes ou depois da ocorrência da primeira convulsão.
Crianças com síndrome de Dravet apresentam desenvolvimento normal antes do início das convulsões, mas convulsões intratáveis levam a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e, às vezes, também ao desenvolvimento de anormalidades neurológicas, como ataxia.[31]
Cerca de dois terços das crianças com epilepsia com crises mioclônico-atônicas apresentam desenvolvimento normal antes do início da epilepsia; o atraso no desenvolvimento ocorre após o início. O desenvolvimento evolui, mas algumas crianças terão um certo grau de deficiência intelectual.[32]
A maioria das crianças com síndrome de Lennox-Gastaut apresenta atraso no desenvolvimento, que pode ser aparente antes do início das crises. Mais de 90% dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Lennox-Gastaut apresentam deficiência intelectual moderada a grave.[32]
Pacientes com epilepsia com ausência mioclônica podem apresentar comprometimento intelectual no início das convulsões, e a deficiência intelectual é encontrada em cerca de 70% dos pacientes.[32]
Pode ser difícil identificar as crises de ausência ou mesmo o estado de mal epiléptico em crianças com um atraso no desenvolvimento.
Incomuns
estigmas neurocutâneos
Os quadros clínicos com sinais neurocutâneos podem manifestar-se com convulsões.[12]
Complexo da esclerose tuberosa: máculas despigmentadas, marcas de Shagreen, fibromas periungueais, adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas (em formato de folha).
Neurofibromatose do tipo 1: manchas café com leite, sardas axilares e inguinais e neurofibromas plexiformes.
Síndrome de Sturge-Weber: hemangiomas (manchas vinho do porto) no rosto ou tronco.
Fatores de risco
Fortes
predisposição genética ou história familiar
A maioria (mas não todas) das convulsões generalizadas recorrentes são devidas a síndromes epilépticas com etiologia genética ou genética presumida.[3]
Algumas epilepsias são o resultado de uma herança monogênica; os genes responsáveis foram identificados para algumas das epilepsias incluídas nesse grupo, como as epilepsias neonatais familiares.[6]
Contudo, para muitas epilepsias, os padrões de herança são complexos. Os exemplos incluem as epilepsias idiopáticas, epilepsia do tipo ausência da infância, epilepsia do tipo ausência juvenil e epilepsia mioclônica juvenil.[6]
insultos pré-natais ou perinatais
Insultos pré-natais e perinatais são a causa mais comum de etiologias evitáveis de epilepsia. Eles incluem sofrimento fetal ou asfixia e infecção neonatal.[10]
distúrbios metabólicos/neurodegenerativos
Frequentemente, os estados metabólicos anormais (por exemplo, hipoglicemia, hipocalcemia) podem provocar convulsões.
As convulsões recorrentes fazem parte de um quadro clínico de muitos distúrbios metabólicos/neurodegenerativos na infância, embora a origem dessa associação nem sempre seja completamente compreendida.
lesão cerebral traumática
As lesões cerebrais traumáticas moderadas ou graves podem causar convulsões recorrentes, ao que se denomina epilepsia pós-traumática; porém, as convulsões focais são mais comuns nesse contexto.[10]
As estimativas do número de pessoas que desenvolverão uma epilepsia pós-traumática após um trauma cranioencefálico variam, dependendo da população estudada. Em um estudo realizado no Reino Unido, 9% das crianças hospitalizadas para reabilitação de traumatismo cranioencefálico desenvolveram uma epilepsia pós-traumática.[11] A proporção de epilepsia entre crianças que é atribuível a lesão cerebral traumática é maior em países de renda baixa e média do que em países de renda elevada.[10]
anormalidades estruturais do sistema nervoso central (SNC)
Lesões estruturais do cérebro costumam provocar convulsões recorrentes; porém, geralmente são crises focais em vez de convulsões generalizadas, embora em alguns casos possa haver rápida disseminação bilateral levando a convulsões generalizadas. Anormalidades estruturais difusas, como lisencefalia, podem estar associadas a convulsões generalizadas.
síndromes neurocutâneas
Os quadros clínicos com sinais neurocutâneos podem manifestar-se com convulsões. Estes incluem complexo da esclerose tuberosa (máculas despigmentadas, marcas de Shagreen, fibromas periungueais, adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas [em formato de folha]), neurofibromatose do tipo 1 (manchas café-com-leite, sardas axilares e inguinais e neurofibromas plexiformes) e síndrome de Sturge-Weber (hemangiomas [manchas vinho do porto] no rosto ou no tronco).[12]
história de convulsões febris
Muitos estudos mostram que uma história de convulsões febris aumenta o risco de epilepsia, e esse aumento do risco persiste na fase adulta.[13]
As crises tônico-clônicas generalizadas, crises de ausência e crises focais motoras são os tipos mais comuns de convulsões após as convulsões febris.
Sugere-se que exista um componente genético associado às convulsões febris.[14] Entre as crianças com uma história de convulsões febris, aquelas que sofreram convulsões febris complexas, que apresentam uma história familiar de epilepsia ou de atraso no desenvolvimento, são as que apresentam um maior risco de evoluir para uma epilepsia.[15]
Fracos
transtorno do espectro autista
Aproximadamente 20% a 35% dos pacientes com transtorno do espectro autista apresentam um transtorno convulsivo; entretanto, as crises focais são mais comuns que as convulsões generalizadas.[16][17]
Um aumento na epilepsia é observado com o aumento da idade em crianças com transtorno do espectro do autismo.[16]
infecção do SNC
Infecções do SNC, como meningite, encefalite ou infecções parasitárias, podem resultar em convulsões recorrentes além do quadro de infecção aguda. Geralmente são focais no início.[10]
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