Diagnósticos diferenciais
Doença de von Willebrand (DVW)
SINAIS / SINTOMAS
A história familiar geralmente é positiva, incluindo homens e mulheres, em razão de um padrão de herança autossômica dominante.
Os sintomas de sangramento podem ser similares aos da hemofilia congênita leve, embora pacientes com a doença de von Willebrand costumem ter mais sintomas de sangramento de mucosas.
Investigações
O diagnóstico é baseado em vários testes, incluindo o antígeno do fator de von Willebrand (FVW), a atividade do FVW (cofator de ristocetina ou ensaio de ligação ao colágeno), ensaio do fator VIII e multímeros do FVW, e testes genéticos para mutações no gene do FVW.
A maioria dos médicos concorda que níveis de FVW <30 unidades internacionais/dL são consistentes com o diagnóstico de doença de von Willebrand.[43] No entanto, muitas vezes é necessária a repetição do teste para confirmar o diagnóstico, pois os níveis do FVW podem oscilar com a atividade, doenças concomitantes e inflamação, e pode aumentar durante a gestação e durante o uso de terapia hormonal (pílula contraceptiva oral [PCO], terapia de reposição hormonal [TRH]).
A ligação do fator de von Willebrand com o fator VIII é deficiente nos pacientes com doença de von Willebrand do tipo 2N. Isso resulta na redução dos níveis de atividade do fator VIII (com atividade normal do FVW e níveis de antígenos) sugestiva de hemofilia A leve.
A doença de von Willebrand do tipo 2N (autossômica recessiva) pode ser confirmada por testagem genética para mutação no gene do FVW que codifica o domínio de ligação do fator VIII ou por ensaio de ligação do fator de von Willebrand-fator VIII.[62]
Disfunção plaquetária
SINAIS / SINTOMAS
O padrão de sangramento geralmente é mucocutâneo, e não musculoesquelético como na hemofilia.
Investigações
Estudos de agregação plaquetária constituem o teste de escolha para diagnosticar as disfunções plaquetárias.[46]
O tempo de fechamento/tempo de sangramento podem ser usados como testes de rastreamento para disfunções plaquetárias. No entanto, os resultados são inespecíficos.
Agonistas plaquetários específicos (adenosina difosfato, adrenalina, colágeno, ristocetina e ácido araquidônico) são usados para avaliar a agregação plaquetária por meio da medição da densidade óptica.
A microscopia eletrônica plaquetária também pode ser usada para avaliar a ultraestrutura plaquetária, incluindo conteúdo dos grânulos delta.
Deficiência de outros fatores de coagulação (por exemplo, fator V, VII, X, XI ou fibrinogênio)
SINAIS / SINTOMAS
Sangramento musculoesquelético é incomum.
Há relatos de trombose em pessoas com deficiência de fibrinogênio ou de fator VII.
A deficiência combinada de fator V e VIII pode ser confundida com hemofilia A leve, mas deve-se suspeitar quando o tempo de protrombina e o tempo de tromboplastina parcial ativada estiverem prolongados e/ou se houver consanguinidade parental.
A deficiência combinada de fator V e fator VIII é uma doença hemorrágica autossômica recessiva.
Investigações
São necessários ensaios de fatores de coagulação específicos para estabelecer o diagnóstico.
Síndrome de Ehlers-Danlos
SINAIS / SINTOMAS
A origem do sangramento é principalmente mucosal.
Sangramento musculoesquelético é incomum.
Presença de hiperextensibilidade cutânea, frouxidão articular.
Investigações
O diagnóstico baseia-se em achados clínicos, combinados a teste genético e/ou biópsia tecidual.
Escorbuto
SINAIS / SINTOMAS
A origem do sangramento é principalmente mucosal.
Sangramento musculoesquelético é incomum.
Pode haver história de restrição alimentar, sepse, vírus da imunodeficiência humana (HIV), doença crítica ou pancreatite.
Investigações
O diagnóstico baseia-se em achados clínicos, combinados a um nível de vitamina C sérico reduzido.
Doença de Fabry
SINAIS / SINTOMAS
A origem do sangramento é principalmente mucosal.
Sangramento musculoesquelético é incomum.
Lesões cutâneas típicas (angioqueratomas), dor nos membros, doença renal e cardíaca, sinais oculares típicos.
Investigações
O diagnóstico baseia-se em achados clínicos, combinados a teste genético.
Abuso infantil
SINAIS / SINTOMAS
Em geral, a história do trauma é inconsistente.
O exame físico pode mostrar lesões em vários estágios de cicatrização ou com um padrão óbvio, hematomas, queimaduras infligidas, fraturas.
Investigações
O hemograma completo pode revelar anemia, que pode ser crônica em crianças negligenciadas ou desnutridas.
As enzimas hepáticas e pancreáticas podem estar elevadas em caso de trauma abdominal.
As imagens podem revelar radiografias anormais com evidência de fraturas, ou imagens cerebrais ou abdominais anormais em decorrência de sangramento.
Coagulação intravascular disseminada
SINAIS / SINTOMAS
Nenhum sinal/sintoma de diferenciação.
Presença de doença causal subjacente (por exemplo, leucemia promielocítica aguda).
Investigações
Ao contrário da hemofilia adquirida, a contagem plaquetária é diminuída.
Ausência de autoanticorpos contra o fator VIII.
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