Rastreamento
Meninos nascidos de mulheres portadoras conhecidas de hemofilia A ou B apresentam 50% de chance de ter hemofilia A ou B hereditária. Portanto, esses meninos devem ser submetidos a exames no nascimento. Para isso, deve-se enviar o sangue do cordão umbilical para medição do tempo de tromboplastina parcial ativada e ensaio de fator VIII e/ou IX. Pode ser difícil diagnosticar a leve deficiência de fator IX em razão da redução fisiológica de fatores de coagulação dependentes da vitamina K no nascimento.
Meninas filhas de homens com hemofilia A ou B são portadoras obrigatórias. Meninas nascidas de mulheres portadoras conhecidas de hemofilia A ou B apresentam 50% de chance de também serem portadoras. Essas meninas podem ser examinadas com ensaios de fator VIII ou IX. Em média, os portadores apresentam 50% dos níveis normais de fator VIII ou IX. No entanto, os níveis de fator VIII e fator IX nos portadores frequentemente sobrepõem os níveis em pessoas não portadoras (de modo que os níveis normais do fator VIII ou IX não descartam ser um portador em pessoas do sexo feminino em risco). Assim, a análise de mutação de ácido desoxirribonucleico (DNA) é o exame mais preciso para a detecção de portadores.[64]
Os candidatos a teste genético incluem:[35]
Pacientes com diagnóstico de hemofilia A ou B
Parentes do sexo masculino afetados
Parentes do sexo feminino com risco de serem portadoras.
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