Epidemiologia

Todas as formas de ATR são incomuns, mas a doença é sub-relatada e formas incompletas nem sempre são reconhecidas, o que limita a precisão quanto à incidência e prevalência. Uma análise retrospectiva dos dados de saúde no Reino Unido extrapolou a prevalência de ATR distal na Europa entre 0.46/10,000 usando casos registrados e 1.60/10,000 quando incluindo casos suspeitos.[13] Os distúrbios hereditários são muito mais raros que as formas adquiridas.[14][15] A prevalência da ATR distal hereditária não é clara, embora certamente seja rara, com cerca de 350 indivíduos relatados na literatura.[5] A cistinose e a galactosemia, que são distúrbios autossômicos recessivos hereditários, são observadas em aproximadamente 1 a 2:100,000 crianças e 1:60,000 nascimentos, respectivamente, sendo que determinadas populações têm maior taxa de incidência.[16][17]

Pacientes com doença renal crônica também correm o risco de desenvolver ATR devido à perda progressiva do néfron.[3] Nos estágios iniciais do declínio da função renal, há um aumento adaptativo na produção de amônia e na secreção de ácido. No entanto, conforme a função renal diminui para uma taxa de filtração glomerular de <30 mL/min/1.73 m², este aumento adaptativo na produção de amônia não consegue acompanhar a produção de ácido endógeno. Isso resulta em uma acidose de gap aniônico normal hiperclorêmica, conhecida como ATR da insuficiência renal.[18] A forma mais comum de ATR encontrada em pacientes com doença renal crônica é provavelmente a ATR distal hipercalêmica na obstrução do trato urinário, mas a ATR distal hipercalêmica secundária à deficiência de aldosterona no diabetes pode ser quase tão comum.[19][20] Pequenos estudos enfatizaram a ocorrência de ATR após um transplante renal em mais de 20% dos casos.[21][22]

A síndrome de Fanconi é extremamente rara como uma doença primária, e as doenças metabólicas nas quais ela se desenvolve (por exemplo, síndrome de Lowe, doença de Wilson, doença de Dent, cistinose, galactosemia, intolerância hereditária à frutose, doença de von Gierke) também são raras.[7][23] A exposição ao chumbo e ao cádmio varia significativamente conforme a localidade, residência e ocupação (e também conforme a condição social no caso do chumbo).

A incidência de ATR e síndrome de Fanconi induzidas por medicamentos vem aumentando. O aumento do uso de medicamentos anti-inflamatórios não esteroidais de venda livre resultou em hipocalemia com risco de vida, devido à ATR mista.[24][25] O uso de inibidores da anidrase carbônica, para reduzir a pressão intraocular em casos de glaucoma ou no tratamento da doença da altitude, tem se tornado mais prevalente, podendo causar ATR proximal isolada.[2] Até 5% dos pacientes tratados com ifosfamida, que é um agente quimioterápico, podem desenvolver a síndrome de Fanconi.[2] Pode-se estimar que o uso disseminado de terapia antiviral combinada para uma infecção por HIV produza um número significativo de casos de ATR e disfunção tubular proximal relacionadas a medicamentos. A incidência da síndrome de Fanconi em pacientes que tomam tenofovir é de cerca de 1 em cada 1000 pacientes por ano, aumentando cinco vezes quando o tenofovir é coadministrado com ritonavir.[26] Agentes antivirais similares também são usados para tratamento da hepatite B e C.

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