Caso clínico
Caso clínico #1
Os pais de um menino de 30 meses de idade estão preocupados com sua relativa fragilidade e pequena estatura. No exame físico, seu crescimento está abaixo do segundo percentil de altura e ele apresentou fraqueza moderada e um certo arqueamento nos joelhos. Uma amostra de sangue venoso arterializado mostra que o pH (em 7.23) e o dióxido de carbono (CO₂) total (em 14 mmol/L [14 mEq/L]) estão baixos. A urinálise revela um pH urinário baixo, mas é positiva para glicose. Estudos adicionais definem uma acidose metabólica sem anion gap, aminoacidúria, hiperfosfatemia, hipofosfatemia e hiperuricosúria. Quando o paciente recebe bicarbonato por via intravenosa para elevar o nível de bicarbonato sérico acima de 20 mmol/L (20 mEq/L), o pH da urina aumenta e o bicarbonato aparece na urina. A excreção fracionada do bicarbonato é calculada nesse momento e é significativamente elevada. O paciente apresenta níveis normais de vitamina D e responde à suplementação de ácido cítrico/citrato de sódio com a recuperação do crescimento esquelético.
Caso clínico #2
Constatou-se em radiografia abdominal que um homem de 22 anos tem nefrocalcinose. Uma avaliação mais aprofundada mostra leve acidose metabólica hiperclorêmica com anion gap sérico normal e pH urinário superior a 5.5. Constatou-se também que ele apresenta perda auditiva neurossensorial. Estudos genéticos revelam uma mutação do gene SLC4A1.
Outras apresentações
Os adultos diabéticos com uma doença renal crônica podem apresentar hipercalemia e acidose metabólica hiperclorêmica na ausência de medicamentos conhecidos por causar hipercalemia (por exemplo, betabloqueadores, heparina, diuréticos poupadores de potássio, trimetoprima e anti-inflamatórios não esteroidais). A medição dos níveis séricos de renina e aldosterona pode revelar que as concentrações desses hormônios estão baixas (hipoaldosteronismo hiporreninêmico) ou que a concentração de aldosterona está baixa, mas a renina sérica está normal. O pH da urina está apropriadamente baixo (abaixo de 5.0), mas o anion gap urinário é positivo, indicando ausência de amônia na urina. Os pacientes com a doença de Addison apresentam acidose metabólica hiperclorêmica e hipercalêmica, bem como anion gap urinário positivo, em razão da ausência de amônia na urina. O cortisol sérico também está diminuído nesse caso.
Adultos com síndrome de Fanconi adquirida não apresentam os achados esqueléticos encontrados em crianças, mas apresentam achados similares na urina e resposta idêntica à administração de bicarbonato. Em adultos, um quadro clínico típico é a descoberta de acidose metabólica hiperclorêmica após a realização de exames laboratoriais padrão ou durante a avaliação de fraqueza ou fadiga relacionada a uma hipocalemia associada. Como alternativa, adultos ou crianças podem simplesmente mostrar concentração de bicarbonato sérico <15 mmol/L (15 mEq/L) e excreção fracionada elevada de bicarbonato após a carga de bicarbonato (ATR proximal isolada). Exames adicionais revelam hipofosfatemia, glicosúria e proteinúria. A bicarbonatúria poderá ser demonstrada durante a infusão de bicarbonato. Uma anamnese minuciosa pode revelar exposição prévia a metal pesado, medicamento de tetraciclina fora da validade, tratamento quimioterápico ou história de excreção anormal urinária de proteínas, sendo possível que o médico já tenha conhecimento desses fatores de risco. Adultos que vivem na região dos Bálcãs também correm risco.[9][10] As pessoas do norte da Tailândia apresentam um aumento do risco de ATR distal hipercalêmica.[11]
A síndrome de Sjögren primária tem sido associada à ATR distal hipocalêmica. Há relatos de que até 40% dos pacientes com síndrome de Sjögren podem apresentar ATR distal, e a apresentação primária pode ser paralisia hipocalêmica.[12]
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