Porfiria aguda intermitente

O rastreamento de uma mutação patogênica comprovada em uma família com porfiria aguda intermitente (PAI) é mais eficaz para detectar parentes assintomáticos. A medição da atividade do porfobilinogênio deaminase do eritrócito é menos confiável que os métodos de ácido desoxirribonucleico (DNA), mas pode ser usada se um caso índice tiver demonstrado PAI com um aumento da atividade enzimática. Todos os parentes devem passar pela triagem.[20]Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review. Gastroenterology. 2023 Mar;164(3):484-91. https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(22)01356-7/fulltext?referrer=https%3A%2F%2Fpubmed.ncbi.nlm.nih.gov%2F http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36642627?tool=bestpractice.com ​ O rastreamento nas crianças é menos urgente que nos adultos, pois a expressão clínica em crianças é muito rara.