Prevenção primária
É possível identificar uma mutação comprovada da porfobilinogênio deaminase (PBGD) no útero, mas a interrupção da gestação raramente é indicada, pois a maioria dos heterozigotos não apresenta sintomas graves ou permanentes, e a maioria (aproximadamente 80%) continua assintomática.[15] Para prevenir ataques, heterozigotos comprovados devem evitar medicamentos nocivos e outros fatores desencadeantes (por exemplo, alterações nutricionais) sempre que possível. Em geral, os fatores desencadeantes são mais nocivos em pacientes que já desenvolveram sintomas.[16] Geralmente, recomenda-se uma dieta balanceada contendo calorias suficientes para manter o peso corporal e 60% a 70% das calorias totais como carboidrato. Os ataques cíclicos nas mulheres podem ser prevenidos com a administração de um análogo do hormônio liberador de gonadotropina (GnRH) que deve ser iniciado durante os dias 1 a 3 do ciclo menstrual.[17] Com o uso de longo prazo, o estrogênio add-back na forma de adesivo cutâneo de baixa dose ajuda a prevenir a perda óssea. Infusões de hemina de uma a duas vezes por semana podem prevenir ataques não cíclicos.[18][15]
Prevenção secundária
Para prevenir ataques, heterozigotos comprovados devem evitar medicamentos nocivos e outros fatores desencadeantes (por exemplo, alterações nutricionais) sempre que possível.[20][27] British Porphyria Association Opens in new window American Porphyria Foundation Opens in new window European Porphyria Network Opens in new window Geralmente, recomenda-se uma dieta balanceada contendo calorias suficientes para manter o peso corporal e 60% a 70% das calorias totais como carboidrato.
Os ataques cíclicos nas mulheres podem ser prevenidos com a administração de tratamento com um análogo do hormônio liberador de gonadotropina (GnRH) que deve ser iniciado durante os dias 1 a 3 do ciclo menstrual.[10] Com o uso de longo prazo, o estrogênio add-back na forma de adesivo cutâneo de baixa dose ajuda a prevenir a perda óssea.
Infusões de hemina uma ou duas vezes por semana e givosirana (um RNA interferente terapêutico direcionado à ácido delta-aminolevulínico sintetase) podem prevenir ataques cíclicos ou não cíclicos.[6][30][27][29]
As pulseiras de alerta médico e os cartões de saúde podem lembrar os pacientes e a equipe médica do diagnóstico quando houver o desenvolvimento de outras enfermidades e durante emergências. Isso ajuda a evitar o tratamento com medicamentos que podem exacerbar as porfirias agudas.
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