História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem história familiar de porfiria aguda, gênero feminino, alterações nutricionais (por exemplo, jejum, dieta), enfermidades intercorrentes e exposição a medicamentos ou hormônios que comprovadamente provocam ataques de porfiria aguda intermitente (PAI).
dor abdominal
Sintomas desproporcionais ao exame físico e não explicados pelas causas comuns.
Costuma vir acompanhada de íleo paralítico e retenção urinária.
taquicardia
Achados físicos comuns.
hipertensão
Achados físicos comuns. Às vezes se torna crônico.[6]
urina escura ou vermelha
Excreção urinária das porfirinas e produtos de degradação do porfobilinogênio.
Outros fatores diagnósticos
comuns
náuseas
Acompanha dor abdominal e íleo paralítico.
vômitos
Acompanha dor abdominal e íleo paralítico.
distensão abdominal
Acompanha dor abdominal e íleo paralítico.
constipação
Acompanha dor abdominal e íleo paralítico.
hesitação urinária e disúria
Reflete uma disfunção neurológica na bexiga.
dor nos membros, nas costas e no tórax
Refletem envolvimento do nervo periférico.
fraqueza muscular proximal
Em ataques graves. Neuropatia motora precoce.
hiperestesia dolorosa
Reflete envolvimento sensorial, e pode-se manifestar sobretudo por dor nos membros.
sintomas mentais
Podem variar de alterações comportamentais menores e insônia até depressão, agitação e confusão.
convulsões
Manifestação do sistema nervoso central de um ataque de porfiria ou em decorrência de uma hiponatremia que, geralmente, resulta da síndrome de secreção inapropriada de hormônio antidiurético.
Incomuns
diarreia
Ocorre em 5% a 12% dos pacientes.[6] Menos comum que a obstipação.
quadriparesia
Pode ocorrer durante a evolução de um ataque grave e prolongado, especialmente se o diagnóstico e o tratamento forem tardios.
insuficiência respiratória
Pode ocorrer em ataques graves e prolongados devido à neuropatia motora avançada que causa fraqueza dos músculos respiratórios. Geralmente recomenda-se a detecção precoce da insuficiência respiratória e monitoramento na unidade de terapia intensiva.
Fatores de risco
Fortes
história familiar
A porfiria aguda intermitente (PAI) resulta da herança autossômica dominante de uma deficiência no porfobilinogênio deaminase, a terceira enzima na via biossintética do heme. Como a penetrância é baixa, a história familiar normalmente é negativa. Muito raramente, uma forma mais grave e distinta de distúrbio é herdada de ambos os pais (doença homozigótica).
sexo feminino
Os sintomas se desenvolvem mais comumente em mulheres que em homens.[4] Isso não está totalmente explicado, embora os hormônios femininos (especialmente a progesterona) tenham sido implicados.
medicamentos
Certos medicamentos (por exemplo, barbitúricos, fenitoína, progestinas, metoclopramida, antibióticos sulfonamídicos) exacerbam a PAI, e a maioria induz a ácido delta-aminolevulínico sintetase e as enzimas citocromo P450 no fígado.[4]
níveis elevados de progesterona
diminuição calórica ou ingestão de carboidratos
A restrição de calorias e carboidratos pode exacerbar as porfirias agudas. A ligação mecanicística é realizada por meio da ácido delta-aminolevulínico sintetase. A indução dessa enzima controladora de taxa é elevada em jejum e reprimida com doses de carboidratos.[11][12][13] A ácido delta-aminolevulínico sintetase é suprarregulada pelo cofator 1-alfa ativado por proliferadores de peroxissoma (PGC-1-alfa), um coativador de receptores nucleares e fatores de transcrição, em grande parte regulados pela dieta e pelo quadro nutricional.[13]
tabagismo
O tabagismo induz a síntese do heme e as enzimas citocromo P450 no fígado, e o tabagismo compulsivo em pacientes com PAI foi relacionado a ataques mais frequentes.[14]
Fracos
bebidas alcoólicas
A ingestão de bebidas alcoólicas pode exacerbar a PAI através da indução da ácido delta-aminolevulínico sintetase.
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