Abordagem

A porfiria aguda deve ser considerada quando sintomas ou sinais característicos, porém inespecíficos, não forem explicados por outras doenças mais comuns. Se a porfiria aguda não for identificada e tratada, a neuropatia motora pode evoluir até a paralisia total do corpo, necessitando de ventilação.[3] O diagnóstico imediato seguido do tratamento ideal melhora bastante os desfechos. Os pacientes precisam de acompanhamento de longo prazo porque o risco de evoluir para insuficiência renal e câncer hepático aumenta.

História geral

A PAI e outras porfirias agudas apresentam uma variedade de sintomas e sinais neuroviscerais inespecíficos e mimetizam diversas outras doenças mais comuns.[19]

Os sintomas incluem:[3][5][20]

  • A dor abdominal, o sintoma mais comum, geralmente é intensa, constante e difusa, mas pode ser em cólicas.

  • A dor é neuropática e não vem acompanhada de inflamação. A dor e os demais sintomas geralmente ocorrem durante os ataques agudos, mas esses sintomas podem se tornar crônicos, com ataques repetidos. A dor tem pouca resposta à analgesia.

  • Dor abdominal em mulheres durante a fase lútea do ciclo, uma enfermidade previamente intercorrente, exposição a um medicamento nocivo ou restrição alimentar e urina escura ou avermelhada podem ser dicas para o diagnóstico de PAI.[6] No entanto, essa relação temporal com os fatores de exacerbação não pode ser sempre considerada.

  • É comum haver náuseas, vômitos, constipação (diarreia menos frequente) e dor nas costas, no tórax e nos membros. Também pode-se notar hiperestesia dolorosa nos membros inferiores.

  • A história familiar pode ser negativa para PAI, pois a penetrância é baixa e a maioria dos hospedeiros das características em famílias afetadas é assintomática. No entanto, uma história familiar conhecida da doença deve aumentar a percepção e pode levar a um diagnóstico precoce.

  • A fraqueza muscular geralmente se desenvolve posteriormente, mas pode ser um sintoma inicial, e geralmente começa em direção proximal nos membros superiores.

  • Podem ocorrer convulsões durante os ataques agudos, que podem ser devidos à hiponatremia ou efeitos agudos da PAI no sistema nervoso.

  • Ansiedade, inquietude, agitação, alucinações e outras manifestações psiquiátricas são comuns durante os ataques agudos. Esses sinais podem representar uma encefalopatia metabólica que pode ser acompanhada por achados de TC ou RNM reversíveis similares à síndrome de encefalopatia posterior reversível.

  • Pode ocorrer dor crônica e depressão em longo prazo, e o risco de suicídio aumenta.

  • Esses sintomas e sinais mimetizam outras doenças, e é necessário excluir outras causas por meio de uma rigorosa avaliação clínica.

Exame físico

  • A taquicardia e a hipertensão são os sinais mais comuns.[3]

  • A dor abdominal e em outro local é neuropática, em vez de inflamatória, e é caracteristicamente desproporcional aos achados dos exames.[3]

  • Os pacientes podem ficar agitados e desorientados no início de um ataque.[3]

  • Os testes para fraqueza muscular proximal por meio de exames neurológicos são importantes para a detecção precoce da neuropatia motora.

  • Os reflexos podem estar normais ou hiperativos com clônus em um ataque e se tornar posteriormente ausentes.

Exames laboratoriais

Para o diagnóstico imediato, é essencial testar o aumento do porfobilinogênio (PBG), preferencialmente em uma amostra de urina isolada.[20]​ A medição das porfirinas totais, que podem diminuir até o normal com menos rapidez que o PBG à medida que o ataque remite, também é recomendada como parte dos testes de primeira linha. Uma elevação substancial do PBG é altamente específica para PAI, coproporfiria hereditária ou porfiria variegada. As elevações nas porfirinas urinárias, mesmo que acentuadas, são inespecíficas. Caso o PBG ou a porfirina total estejam elevados, testes de segunda linha adicionais são importantes para determinar se a elevação substancial do PBG se deve a PAI, coproporfiria hereditária ou porfiria variegada, ou se o aumento das porfirinas decorre da porfiria. Pequenas elevações em tipos individuais de porfirinas não são significativas do ponto de vista diagnóstico, se o nível total de porfirina estiver normal. Todos os resultados de urina devem ser normalizados para creatinina, embora os resultados iniciais possam ser expressos por litro.

Os testes de segunda linha adicionais devem incluir:

  • Atividade da porfobilinogênio deaminase nos eritrócitos

  • Porfirinas urinárias, se não tiver sido realizado previamente, e ácido delta-aminolevulínico

  • Porfirinas plasmáticas, inclusive um exame de fluorescência de plasma diluído em pH neutro

  • Porfirinas fecais.

Após a confirmação bioquímica de PAI ou outro tipo de porfiria aguda, devem ser realizados estudos de DNA para identificar uma mutação patogênica (muitas costumam ser específicas por família).[20]​ Isso é importante para a confirmação diagnóstica e para facilitar os estudos familiares. A avaliação clínica completa nesses pacientes agudamente indispostos deve incluir a medição dos níveis de sódio sérico, pois pode haver a presença de hiponatremia devido à síndrome de secreção inapropriada de hormônio antidiurético.

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