Porfiria aguda intermitente

A prevalência combinada de porfirias agudas é de aproximadamente 5 por 100,000 habitantes.[6]Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15767622?tool=bestpractice.com É mais comum em mulheres que em homens. A prevalência de PAI é maior no norte da Suécia (aproximadamente 100 por 100,000 habitantes) devido a um efeito fundador.

Estudos de bancos de dados genômicos sugerem que apenas cerca de 1% dos indivíduos com uma variante de hidroximetilbilano sintase (HMBS) provavelmente patogênica apresentam ataques de PAI. A maioria dos heterozigotos não desenvolve sintomas e, portanto, não é diagnosticada. Genes modificadores desconhecidos podem ser importantes para determinar a penetrância das mutações no gene de HMBS.[2]Chen B, Solis-Villa C, Hakenberg J, et al. Acute intermittent porphyria: predicted pathogenicity of HMBS variants indicates extremely low penetrance of the autosomal dominant disease. Hum Mutat. 2016 Nov;37(11):1215-22. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5063710 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27539938?tool=bestpractice.com [7]Yasuda M, Chen B, Desnick RJ. Recent advances on porphyria genetics: inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes. Mol Genet Metab. 2019 Nov;128(3):320-31. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6542720 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30594473?tool=bestpractice.com