Diagnósticos diferenciais
Neuropatia diabética
SINAIS / SINTOMAS
A causa mais comum de neuropatia; normalmente observada em adultos.
Investigações
Glicemia de jejum: ≥7 mmol/L (≥126 mg/dL).
Teste oral de tolerância à glicose: glicose pós-carga de 2 horas ≥11.1 mmol/L (≥200 mg/dL).
HbA1c: >42 mmol/mol (>6%).
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica
SINAIS / SINTOMAS
Polineuropatia simétrica envolvendo tanto os músculos distais quanto os proximais. Geralmente mais rapidamente progressiva que a doença de Charcot-Marie-Tooth, com um início agudo.
Investigações
Biópsia do nervo sural: pode mostrar inflamação em associação à desmielinização.
Neuropatia periférica adquirida
SINAIS / SINTOMAS
As causas incluem toxinas, hipotireoidismo, deficiências vitamínicas e insuficiência renal.
Assim como na doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), os reflexos tendinosos profundos estão difusamente ausentes ou reduzidos.
A linha do tempo a partir do início dos sintomas e a história médica pregressa ajudam a diferenciar essa doença de CMT.
Investigações
Investigações e resultados dependentes da causa subjacente.
Glicemia de jejum: ≥7 mmol/L (≥126 mg/dL) no diabetes mellitus.
Teste oral de tolerância à glicose: glicose pós-carga de 2 horas ≥11.1 mmol/L (≥200 mg/dL) no diabetes mellitus.
Ureia e creatinina: pode mostrar comprometimento renal crônico.
Testes da função hepática: alterados na hepatite, ingestão tóxica.
Testes da função tireoidiana: hormônio estimulante da tireoide (TSH) elevado, tiroxina livre (T4) e tri-iodotironina livre (T3) reduzidas no hipotireoidismo.
Velocidade de hemossedimentação e proteína C-reativa: elevadas no lúpus eritematoso sistêmico, na mononeurite múltipla.
B12 sérica: reduzida na deficiência de vitamina B12.
Paraplegia espástica hereditária (PEH)
SINAIS / SINTOMAS
Sinas de espasticidade, hiper-reflexia e Babinski são indicadores de uma lesão do neurônio motor superior. Manifestações do sistema nervoso central, incluindo sinais do neurônio motor superior, são incomuns na doença de Charcot-Marie-Tooth.
Investigações
Teste genético: mutações genéticas específicas reconhecidamente causadoras de PEH.
RNM: atrofia da medula espinhal, possível atrofia do córtex cerebral.
Degeneração espinocerebelar
SINAIS / SINTOMAS
A ataxia é um componente importante da sintomatologia, mas alguns pacientes têm uma neuropatia associada.
Investigações
RNM: degeneração espinocerebelar.
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