Doença de Charcot-Marie-Tooth

Os pacientes devem receber acompanhamento a cada 1-2 anos para avaliar a evolução dos sintomas. A avaliação deve incluir um exame neurológico (com uso do Escore de Neuropatia na Doença de Charcot-Marie-Tooth [CMTNS]) ou Escore do Exame de CMT [CMTES]), possivelmente eletrofisiologia (estudos de condução nervosa), aconselhamento genético e avaliação para reabilitação.[9]Shy ME, Blake J, Krajewski K, et al. Reliability and validity of the CMT neuropathy score as a measure of disability. Neurology. 2005 Apr 12;64(7):1209-14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15824348?tool=bestpractice.com ​​[10]Murphy SM, Herrmann DN, McDermott MP, et al. Reliability of the CMT neuropathy score (second version) in Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst. 2011 Sep;16(3):191-8. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2011.00350.x/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22003934?tool=bestpractice.com [11]Fridman V, Sillau S, Acsadi G, et al. A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores. Neurology. 2020 Mar 3;94(9):e884-e896. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7238948 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32047073?tool=bestpractice.com Todos os pacientes com CMT devem ser examinados anualmente para evidências de diabetes mellitus e tratados imediatamente em caso de doença, já que o diabetes pode exacerbar os sintomas de CMT1A e, possivelmente, dos outros tipos da doença.

As pesquisas sobre CMT são contínuas e novas atualizações e estudos são comuns. Os médicos devem estar cientes das atualizações e ser capazes de explicar as pesquisas ou os ensaios clínicos que possam ajudar o paciente.