Doença de Charcot-Marie-Tooth

A maioria dos indivíduos tem história familiar da doença. Uma história familiar de neuropatia, pés cavos (arcos dos pés elevados com pododáctilos em martelo) ou marcha irregular é um forte indício de doença hereditária, especialmente de doença de Charcot-Marie-Tooth.

A ausência de história familiar não descarta o diagnóstico.

As características mais comuns são fraqueza e atrofia da perna e do pé. A maioria das pessoas tem dificuldades para andar, torce os tornozelos e bate os pés contra o chão ao caminhar.

As características são normalmente simétricas, embora assimetrias possam ocorrer. A maioria dos indivíduos retém a capacidade de deambular, embora possa precisar de órteses e outros dispositivos de apoio.

Pés com arcos elevados e pododáctilos em martelo (pés cavos) são comuns, mas não patognomônicos, já que os pés cavos podem ser observados em uma variedade de doenças e podem estar presentes sem um problema neurológico. Se o pé cavo estiver associado a arreflexia, a probabilidade de doença de Charcot-Marie-Tooth é alta. Os pés cavos resultam de um desequilíbrio muscular, sendo o tibial anterior e a musculatura intrínseca dos pés afetados, mas não o músculo gastrocnêmio. A tração mais forte do gastrocnêmio supera a tração mais fraca do tibial anterior, causando as deformidades estruturais do pé.[8]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pés cavos, pododáctilos em martelo e atrofia muscular peroneal bilateral em paciente com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)Adaptado de Berciano J, Gallardo E, Garcia A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication with severe paresis of the proximal lower limb muscles: a long-term follow-up study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Oct;77(10):1169-76 [Citation ends].

A avaliação da marcha revela batida dos pés contra o chão ou perda do padrão calcanhar-pododáctilos, podendo a pessoa caminhar com um "steppage" (levantamento excessivo das pernas para liberar os pododáctilos).

Os reflexos tendinosos profundos estão difusamente ausentes (arreflexia) ou reduzidos (hiporreflexia).[8]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58. A perda de reflexos pode ocorrer em qualquer doença que envolva danos a nervos, mas a natureza difusa dos locais afetados não é típica de outras doenças. Como a doença de Charcot-Marie-Tooth evolui de maneira dependente do comprimento, a perda de reflexos geralmente segue o mesmo padrão, com a arreflexia no tendão de Aquiles sendo universal.

Força reduzida nos músculos distais dos braços e pernas (por exemplo, musculatura intrínseca dos pés e das mãos, tibial anterior) com atrofia associada e eversão do pé enfraquecida. Essa observação clínica indica uma doença do neurônio motor inferior comprimento-dependente.

Os nervos mais distais se degeneram (perda axonal) primeiro. Assim, os músculos mais distais são acometidos primeiro, de modo que os pés são acometidos antes dos tornozelos, que por sua vez são acometidos antes das mãos, e a força é tipicamente mantida nos músculos proximais e a força do músculo gastrocnêmio costuma ser maior em comparação com o tibial anterior.[8]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Perda de massa muscular das mãos em paciente com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)Adaptado de Berciano J, Gallardo E, Garcia A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication with severe paresis of the proximal lower limb muscles: a long-term follow-up study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Oct;77(10):1169-76 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pés cavos, pododáctilos em martelo e atrofia muscular peroneal bilateral em paciente com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)Adaptado de Berciano J, Gallardo E, Garcia A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication with severe paresis of the proximal lower limb muscles: a long-term follow-up study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Oct;77(10):1169-76 [Citation ends].

A sensação que corresponde tanto às fibras nervosas sensoriais grandes quanto pequenas é diminuída ou ausente.[8]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58. Há uma redução na sensibilidade à dor e na sensação de vibração, que é mais acentuada nos pododáctilos que nas regiões proximais.[8]Shy M, Lupski JR, Chance PF, et al. The hereditary motor and sensory neuropathies: an overview of the clinical, genetic, electrophysiologic and pathologic features. In: Dyck PJ, ed. Peripheral neuropathy. Vol 2. 4th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2005:1623-58.

A neuropatia hereditária com predisposição a paralisia por pressão se apresenta com sintomas sensoriais e motores temporários após uma compressão leve ou alongamento de um nervo. Esses sintomas podem durar de semanas a meses e são geralmente assimétricos.

A neuropatia hereditária com predisposição a paralisia por pressão se apresenta com sintomas sensoriais e motores temporários após uma compressão leve ou alongamento de um nervo. Esses sintomas podem durar de semanas a meses e são geralmente assimétricos.